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先天性肌强直的英文名字是Myotonia Congenita。基因解码表明：先天性肌强直（Myotonia Congenita）是一种遗传性疾病，主要由基因突变引起。目前已经发现与先天性肌强直相关的多个基因，包括CLCN1、...
OCA2 相关眼皮肤白化病的英文名字是Oculocutaneous Albinism, OCA2-Related。基因解码表明：OCA2 相关眼皮肤白化病是一种遗传性疾病，主要由 OCA2 基因的突变引起。OCA2 基因位于人类染色体15号上，编码一...
范可尼贫血B组的英文名字是Fanconi Anemia, Group B。基因解码表明：范可尼贫血B组(Fanconi Anemia, Group B)是一种罕见的遗传性疾病，主要由FANCB基因突变引起。进行基因检测的原因包括： 1. 临床症状：...
范可尼贫血D2组的英文名字是Fanconi Anemia, Group D2。基因解码表明：范可尼贫血D2组(Fanconi Anemia, Group D2)是一种罕见的遗传性疾病，主要影响骨髓、皮肤、生殖系统和其他器官。进行遗传性测试的理...
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