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无转铁蛋白血症的英文名字是Atransferrinemia。基因解码表明：无转铁蛋白血症（Atransferrinemia）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是血浆中缺乏转铁蛋白。该疾病通常由转铁蛋白基因（TF）的突...
生物素硫胺素反应性基底神经节疾病(BTBGD)的英文名字是Biotin-Thiamine-Responsive Basal Ganglia Disease (BTBGD)。基因解码表明：生物素硫胺素反应性基底神经节疾病（BTBGD）是一种罕见的遗传性疾病，主要...
CYP11A1相关先天性肾上腺皮质功能不全的英文名字是Congenital Adrenal Insufficiency, CYP11A1-Related。基因解码表明：CYP11A1相关先天性肾上腺皮质功能不全是一种罕见的遗传性疾病，由CYP11A1基因突变引起...
先天性脑积水1的英文名字是Congenital Hydrocephalus 1。基因解码表明：是的，先天性脑积水1是由基因突变引起的。先天性脑积水1是一种遗传性疾病，通常由一个称为L1CAM基因的突变引起。这个基因...
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