共济失调毛细血管扩张1型的英文名字是Ataxia-telangiectasia variant 1。基因解码表明:共济失调毛细血管扩张1型(Ataxia-telangiectasia variant 1)是一种遗传性疾病,与基因突变有关。 共济失调毛细血管...
常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调8型的英文名字是Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 8。基因解码表明:常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调8型(Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 8,简称SCAR8)...
支链淀粉病的英文名字是Amylopectinosis。基因解码表明:支链淀粉病是一种遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病主要由于淀粉代谢相关基因的突变导致淀粉的合成和分解过程出现异常。 支链淀...
阿尔斯科格-斯科特综合征的英文名字是Aarskog-Scott syndrome。基因解码表明:阿尔斯科格-斯科特综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由基因突变引起。该综合征与X染色体上的FGD1基因的突变相关...
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