髌骨缺失、阴囊发育不全、肾脏异常、面部畸形和智力低下的英文名字是Absent patellae, scrotal hypoplasia, renal anomalies, facial dysmorphism, and mental retardation。基因解码表明:髌骨缺失、阴囊发育不全、肾...
共济失调-性腺机能减退-脉络膜营养不良综合征的英文名字是Ataxia-hypogonadism-choroidal dystrophy syndrome。基因解码表明:共济失调-性腺机能减退-脉络膜营养不良综合征是一种罕见的遗传性疾病,也...
癫痫-失语症谱系的英文名字是Epilepsy-aphasia spectrum。基因解码表明:癫痫-失语症谱系是一种罕见的神经发育障碍,表现为癫痫发作和语言障碍。研究表明,基因突变可能与癫痫-失语症谱系的发...
髓样囊性肾病 1 型的英文名字是Medullary cystic kidney disease type 1。基因解码表明:髓样囊性肾病1型是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。该疾病主要由于基因突变导致肾小管和集合管的囊性扩...
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