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腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症的英文名字是Adenine phosphoribosyltransferase deficiency。基因解码表明：腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症是一种遗传性疾病，由于腺嘌呤磷酸核糖转移酶（APRT）基因的突变导...
ATR-X综合征的英文名字是ATR-X syndrome。基因解码表明：ATR-X综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要由于ATRX基因的突变引起。ATRX基因位于X染色体上，因此该综合征主要影响男性。 ATRX基因编码一种...
阿米什婴儿癫痫综合征的英文名字是Amish infantile epilepsy syndrome。基因解码表明：阿米什婴儿癫痫综合征是一种罕见的遗传性癫痫综合征，主要发生在阿米什人群中。该综合征与基因突变有密切关...
常染色体隐性遗传 OPA3的英文名字是Autosomal recessive OPA3。基因解码表明：OPA3是一种常染色体隐性遗传的疾病，也被称为常染色体隐性遗传的光学神经病变3型。这种疾病主要影响视神经，导致视...
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