阿尔珀斯综合症的英文名字是Alpers syndrome。基因解码表明:阿尔珀斯综合症是一种罕见的神经退行性疾病,通常在婴幼儿期发病。该病的发生与基因突变有关。 阿尔珀斯综合症与多种基因突变...
常染色体隐性遗传小脑共济失调 1 型的英文名字是Autosomal recessive cerebellar ataxia type 1。基因解码表明:常染色体隐性遗传小脑共济失调1型是一种遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 常染色体...
肾上腺增生高血压型的英文名字是Adrenal hyperplasia, hypertensive form。基因解码表明:肾上腺增生高血压型是一种遗传性疾病,与基因突变有密切关系。该疾病主要由于肾上腺皮质醇合成途径中的酶...
3-甲基戊二酰辅酶A水合酶缺乏症的英文名字是3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency。基因解码表明:3-甲基戊二酰辅酶A水合酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,其发生与基因突变密切相关。 ...
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