少汗性外胚层发育不良的英文名字是Hypohidrotic ectodermal dysplasia。基因解码表明:少汗性外胚层发育不良是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。该疾病主要由ED1、EDAR、EDARADD等基因的突变引起...
精氨酸琥珀酸尿症的英文名字是Argininosuccinic aciduria。基因解码表明:精氨酸琥珀酸尿症是一种遗传性代谢疾病,由于精氨酸琥珀酸酶(argininosuccinate lyase)基因突变导致酶活性降低或完全丧失而...
常染色体隐性遗传 T 细胞阴性、B 细胞阳性、NK 细胞阴性严重联合免疫缺陷的英文名字是Autosomal recessive T cell-negative, B cell-positive, NK cell-negative severe combined immunodeficiency。基因解码表明:常染色体...
髓鞘形成低下并伴有脑干和脊髓受累以及腿部痉挛的英文名字是Hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity。基因解码表明:髓鞘形成低下并伴有脑干和脊髓受累以及腿部痉挛是...
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