【佳学基因检测】基因检测与肿瘤患者家族性和散发性脊索瘤中PALB2和BRCA2的基因突变

脊索瘤的后代遗传性基因检测所需要的基因列表与位点选择

根据不同肿瘤的子女遗传性及其靶向药物选择基因检测，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《Hum Mutat》在第. 2022 Jun 28.期发表了一篇标题为《基因检测与肿瘤患者家族性和散发性脊索瘤中PALB2和BRCA2的基因突变》的癌症的转移恶化基因检测研究文章。该基因领域的临床应用研究由Bing Xia, Kajal Biswas, Tzeh Keong Foo, Thiago Torres, Maximilian Riedel-Topper, Eileen Southon, Zhihua Kang, Yanying Huo, Susan Reid, Stacey Stauffer, Weiyin Zhou , Bin Zhu, Hela Koka, Sally Yepes, Seth A Brodie , Kristine Jones , Aurelie Vogt , Bin Zhu , Brian Cater, Neal D Freedman, Belynda Hicks , Meredith Yeager , Stephen J Chanock, Fergus Couch, Dilys M Parry, Alvaro N Monteiro, Alisa M Goldstein, Marcelo A Carvalho , Shyam K Sharan, Xiaohong R Yang 完成。

基因信息数据库索引号：

基因检测数据库代码： 35762214和 doi: 10.1002/humu.24427. Online ahead of print.

基因解码研究关键词：

BRCA2,PALB2,脊索瘤,遗传易感性,罕见的胚系突变,基因检测

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: BRCA2; PALB2; chordoma; genetic susceptibility; rare germline variants.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

脊索瘤是一种罕见的骨肿瘤，其遗传危险因素也就是决定其是否遗传的基因序列、基因突变是肿瘤基因解码的重点研究课题。脊索瘤的致病基因鉴定基因解码和靶向药物选择基因检测重大课题组对5个家系的19例家族性脊索瘤患者和137例散发性脊索瘤患者的生殖系DNA进行了全外显子组测序（WES）基因检测获取患者的基因信息，采用基因解码技术，在PALB2和BRCA2中鉴定了17种罕见的生殖系变体、即胚系突变，其产物在同源重组（HR）和肿瘤抑制中发挥重要作用。一个PALB2基因突变在一个有四名受影响者或专性基因携带者的家庭中表现出疾病共分离。与基于人群的对照组相比，脊索瘤患者基因检测结果中两种基因中罕见变异的负担显著增加。从脊索瘤患者中鉴定出的6种PALB2基因突变中有4种中度影响HR功能，11种BRCA2变体中的3种在实验检测中导致功能丧失。这些结果，再加上先前关于Palb2基因敲除小鼠胚胎中脊索的异常形态和短臂表达的报告，以及与晚期脊索瘤的HR缺陷和HR基因突变相关的基因组特征，表明Palb2和BRCA2的种系突变可能会增加脊索瘤的易感性。脊索瘤的致病基因鉴定基因解码和靶向药物选择基因检测重大课题组的数据阐明了脊索瘤的病因学，并支持先前的发现，即PARP-1抑制剂靶向药物可能是一些脊索瘤患者的潜在治疗方法。

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