【佳学基因检测】肿瘤基因解码基因检测为什么要增加拷贝数变异检测

肿瘤基因检测导读：

影响大片段DNA（10 kb及以上）的拷贝数变异（CNA）是癌症基因组最常见的特征之一，导致位于局部CNA的癌基因激活和肿瘤抑制基因失活。与CNA相关的癌基因和肿瘤抑制基因包括8q24.21（MYC）、11q13.3（CCND1）、7p11.2（EGFR）、17q12（ERRB2 = HER2）和7q31.2（MET）的局部扩增，而涉及的局部缺失包括13q14.2（RB1）、9p21.3（CDKN2A）和10q23.31（PTEN）。阵列CGH和DNA或SNP芯片分析可以有效地检测癌症基因组中CNA的增加或丧失，我们应该在全面的癌症基因组分析中讨论CNA。挑战在于识别驱动CNA的癌基因和肿瘤抑制基因目标，这些目标通常包含许多基因，并阐明CNA的功能角色。CNA不仅影响编码蛋白质的基因：非编码区的拷贝数增加，它们包含一些癌基因如KLF5和MYC附近的超级增强子，与这些与癌症相关基因的过表达有关。

全外显子测序（WES）的计算工具可以检测CNA，但其解析度不高，有时因为外显子捕获不涵盖许多常见的CNA区域，存在一些偏差，所以难以检测特定的CNA。另一方面，全基因组测序（WGS）可以通过计数映射到癌症/正常DNA的特定基因区域的读数，以无偏方式分析CNA。即使是低深度的WGS（×0.1）也可以有效地在癌症基因组中检测CNA。无创产前遗传测试（NIPT）的理论基础是可以在孕妇的血浆中检测到胎儿的CNA，这种低深度WGS方法也被应用于癌症患者作为液体活检或循环肿瘤DNA（ctDNA）分析。实际上，对孕妇进行的WGS的NIPT可以在癌症患者孕妇的血浆中的低深度WGS中检测到癌症的CNA。

什么是肿瘤基因检测中的拷贝数变异基因检测？

拷贝数变异基因检测是肿瘤基因检测的一种方法，用于检测肿瘤细胞中基因的拷贝数变异情况。

在正常细胞中，每个基因通常只有两个拷贝，一个来自母体染色体，一个来自父体染色体。然而，在肿瘤细胞中，由于基因组的不稳定性，某些基因可能会发生拷贝数变异，即基因的拷贝数增加或减少。

拷贝数变异基因检测通过使用高通量测序技术或芯片技术，可以检测肿瘤细胞中基因的拷贝数变异情况。这种检测方法可以帮助确定肿瘤细胞中哪些基因发生了拷贝数变异，从而了解肿瘤的遗传特征和发展机制。

拷贝数变异基因检测在肿瘤诊断、治疗和预后评估中具有重要的临床意义。通过检测肿瘤细胞中的拷贝数变异基因，可以为个体化治疗提供依据，选择合适的靶向治疗药物，提高治疗效果。此外，拷贝数变异基因检测还可以用于预测肿瘤的预后，评估患者的生存期和复发风险。
 

在肿瘤基因检测中，如何通过增加拷贝数变异基因检测增加对肿瘤风险和靶向药物的判断？

在肿瘤基因检测中，通过增加拷贝数变异基因检测可以增加对肿瘤风险和靶向药物的判断。拷贝数变异是指基因组中某个基因的拷贝数目发生变化，即增加或减少。这种变异在肿瘤中常常与肿瘤的发生、发展和治疗反应相关。

通过拷贝数变异基因检测，可以检测到肿瘤细胞中某些关键基因的拷贝数目的变化。这些基因可能是肿瘤的驱动基因或抑制基因，其拷贝数的变化可能会导致基因的过度表达或缺失，从而影响肿瘤的发展和治疗反应。

通过对拷贝数变异基因的检测，可以判断肿瘤的风险。例如，某些拷贝数增加的基因可能与肿瘤的发生和进展相关，其拷贝数的增加可能意味着患者患有高风险的肿瘤。此外，拷贝数变异基因的检测还可以帮助确定肿瘤的亚型和分级，从而更好地指导治疗方案的选择。

此外，拷贝数变异基因的检测还可以用于判断肿瘤对某些靶向药物的敏感性。某些靶向药物可能通过作用于特定的基因或信号通路来抑制肿瘤的生长和扩散。通过检测肿瘤细胞中相关基因的拷贝数变异，来获得肿瘤精准治疗和靶向药物治疗的更全面的知识。