【佳学基因检测】肿瘤基因检测如何解除常见的限制性因素

肿瘤靶向药物基因检测导读：

在晚期癌症患者中，有必要通过精准用药基因解码基因检测检测驱动突变和基因排列。如果找到突变，针对性治疗可能成为一个选择。然而，对于大多数晚期癌症患者，获得基因检测所需要材料可能具有一定的困难，并且这些判断必须基于小活检或细胞学样本。肿瘤基因解码分析了液基细胞学确定晚期癌症患者突变状态的能力，基因测序是通过下一代测序进行的。肿瘤基因解码研究了2018年1月1日至2022年12月31日期间28名患者的细胞学样本。所有样本都使用Oncomine® Precision和Comprehensive Assay Panels for Solid Tumors进行了下一代测以获取检测序。纳入的患者中，有11名男性和17名女性，平均年龄63.75岁。在21名患者中，临床期IV最为主要。有11名患者死亡，17名患者存活。DNA和RNA浓度分别为10.53 ng/µL和13 ng/µL。11名患者显示出可采取行动的突变，17名患者显示出其他基因组变化。液基细胞学可以作为液体活检的一个组成部分，因为它允许识别具有晚期肿瘤病的患者中的可采取行动的突变。肿瘤基因解码基因检测的研究结果扩大了不同体液或细胞吸出物的液体活检的用途。

本文关键词:

可行性；癌症；细胞学；基于液体；医学；突变；精准

为什么要研究肿瘤基因检测如何解除常见的限制性因素？

这项研究突显了液基细胞学在检测晚期癌症患者的驱动突变和基因排列中的潜力，从而为个体化的针对性治疗提供了可能。随着医学进步，我们现在能够根据这些基因突变来开发出更为精准的药物，而不仅仅是针对病灶本身。这意味着，如果患者的肿瘤基因有某种突变，那么医生可以选择特别针对这种突变的药物来进行治疗，这种方法被称为精准医学。

这项研究也强调了液体活检的潜力，这是一种新型的、微创的检测方法，可以通过分析血液或其他体液中的细胞或DNA来检测癌症。在一些情况下，液体活检可能更优于传统的固体活检，尤其是在获取肿瘤样本困难或有风险的情况下。这种方法能够在疾病进展过程中多次进行，从而实时监控肿瘤的演变和对治疗的反应。

肿瘤基因解码基因检测对肿瘤活检精准用药基因检测的分析与介绍

液体活检是一项在近年来作为预后和预测工具显著发展和改善的肿瘤基因检测技术，在某些临床情况下被认为是组织活检的补充，因为它允许评估实体肿瘤的基因突变的整体情况，并且取样及检测科科是微创的，具有很高的患者接受度。到目前为止，液体活检已证明对于揭示新的治疗选择目标、追踪在针对性疗法和免疫疗法施用期间的癌症进展、评估微小残留疾病（MRD）、发现肿瘤内部的异质性以及可能帮助癌症诊断都有用，主要通过研究循环肿瘤DNA中的肿瘤突变。例如，在肺癌中，循环肿瘤DNA能够检测出潜在的治疗目标突变，例如表皮生长因子受体（EGFR）突变。除了循环肿瘤DNA，还有其他元素，包括细胞和非细胞，可以通过液体活检进行评估，例如循环肿瘤细胞（单独或成团）、免疫细胞、循环内皮细胞、与癌症相关的成纤维细胞、肿瘤教育的血小板、RNA、蛋白质和细胞外囊泡。

目前，液体活检的概念基础可以应用于其他体液，包括尿液、脑脊液、骨髓、唾液或痰等。因此，在对高级别非肌肉侵润性膀胱癌患者的随访或在鉴别非典型膀胱上皮细胞方面，尿液DNA甲基化可能有用。同样，由于脑脊液的研究，中枢神经系统（CNS）的肿瘤病理学正在取得重要进展，该液体可以用于癌症治疗的检测、预后和监控，速度快、准确，实时，特别适合这些肿瘤。这种脑脊液分析也可以揭示肿瘤的异质性，并可能在未来取代组织活检。在中枢神经系统肿瘤的情况下，通过脑脊液进行液体活检的主要成分主要包括循环肿瘤细胞（CTCs）、循环肿瘤核酸（循环肿瘤DNA、miRNA）和外泌体。