【佳学基因检测】GATA2缺陷与MDS/AML：疾病建模的实验策略和未来的治疗前景

男性不育及女性不孕患者的基因检测价值发掘

根据常染色体隐性与显性基因遗传病基因检测查找疾病原因的分子诊断，国际著名基因检测科学性证据杂志《Br J Haematol》在第. 2022 Jun 26.期发表了一篇标题为《GATA2缺陷与MDS/AML：疾病建模的实验策略和未来的治疗前景》的癌症基因检测临床应用介绍文章。该基因领域的临床应用研究由Lili Kotmayer, Damia Romero-Moya, Oskar Marin-Bejar, Emilia Kozyra , Albert Català , Anna Bigas , Marcin W Wlodarski , Csaba Bödör, Alessandra Giorgetti  0 完成。

基因信息数据库索引号：

基因检测数据库代码： 35753998和 doi: 10.1111/bjh.18330. Online ahead of print.

基因解码研究关键词：

易感性，白血病，髓系肿瘤，种系易感性，GATA2缺乏，骨髓增生异常综合征，急性髓系白血病

国际基因解码证据链条标签：

Keywords:predisposition， leukaemia，myeloid neoplasms，germline predisposition，GATA2 deficiency，myelodysplastic syndrome，acute myeloid leukaemia

基因检测临床研究与应用结果介绍：

白血病易感性在临床实践中的重要性正日益得到认可。2016年，世界卫生组织建立了一个新的疾病类别，称为“具有种系易感性的髓样肿瘤”，这一点得到了强调。该组中的一个主要综合征是GATA2缺乏，这是一种异质性免疫缺陷综合征，一生中发生骨髓增生异常综合征（MDS）和急性髓系白血病（AML）的风险非常高。GATA2缺陷已被确定为单体7型青少年MDS最常见的遗传原因。同种异体造血干细胞移植是唯一的治疗选择；然而，随着免疫缺陷和MDS进展，生存机会降低。携带GATA2突变的家族内的外显率和表达率通常是可变的，这表明触发该疾病需要合作的外源性事件。缺乏预测工具，对家族内异质性了解甚少；因此，显然存在未满足的医疗需求。在本综述中，我们代表ERAPerMed GATA2 HuMo财团描述了家族性GATA2相关MDS的遗传、临床和生物学方面，强调了开发强大的疾病临床前模型以改善GATA2携带者的早期检测和临床决策的重要性。

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