【佳学基因检测】腓骨肌萎缩症基因解码、基因检测

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病（HMSN），具有明显的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性周围神经...

【佳学基因检测】范可尼贫血（Fanconi anemia）基因解码、基因检测

范可尼贫血(Fanconi anemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障，称为Fanconi贫血(范可尼贫血)，这类病人除有典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形(皮肤棕色色...

【佳学基因检测】糖原贮积病0型基因解码、基因检测

糖原贮积病0型是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，因此糖原（一种淀粉）大量沉积于组织中而致病。糖原贮积病有很多类型，其中...

【佳学基因检测】糖原贮积病Ⅰ型基因解码、基因检测

糖原贮积病Ⅰ型英文疾病Glycogen storage disease type Ⅰ的中文翻译。糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸...