视网膜色素变性,英文疾病名称Retinitis pigmentosa的中文翻译,又译为色素性视网膜炎、色素性视网膜病变、脉络膜视网膜变性、杆锥营养不良,它是一组彼此相关的眼部疾病。视网膜是眼后部的...
基因解码导读:结直肠癌属于最常见的消化道恶性肿瘤,为结肠癌和直肠癌的总称。由于生活方式的改变等原因,近年来的发病率也都一直呈上升的趋势,死亡率也随之增高,如何预防以及有效...
苯丙酮酸尿症(俗称苯丙酮尿症)是英文疾病名称Phenylketonuria的中文翻译,又叫苯丙氨酸羟化酶缺乏症,福林病,简称PKU。是一种遗传性疾病,血液中苯丙氨酸的含量增加。苯丙氨酸是通过饮食...
雷夫叙姆病是英文疾病名称Refsum disease的中文翻译,也叫共济失调-多发性神经炎综合征、遗传性共济失调多发性神经炎综合征、Boussy-Levy综合征、植烷酸氧化酸缺乏病。其特征为呈AR遗传,临床...