【佳学基因检测】白内障-硬皮病-早老综合征基因解码、基因检测

白内障-硬皮病-早老综合征又称Wemer综合征，又名早老矮小病、成人早老综合征、成人早衰症等。1904年由德国Wemer博士首先报道，当时称“白内障并发硬皮病”。本征是一种罕见的遗传性疾病，...

【佳学基因检测】VHL综合征（林岛综合征)基因解码、基因检测

VHL综合征是英文疾病名称Von Hippel-Lindau syndrome的中文翻译，又叫做林岛综合征，是一种由于基因突变引起的染色体显性遗传性疾病。其典型特征是在身体的多个部分形成肿块或充满液体的囊泡。...

【佳学基因检测】血友病（Hemophilia)基因解码、基因检测

血友病，是英文疾病名称Hemaphilia的中文翻译，又叫做遗传性血友病或家族性血友病。是一种凝血过程减慢的疾病。患者在受伤、手术或拔牙后会长期的出血或渗血。病情严重时，即使是小的小...

【佳学基因检测】腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏基因解码、基因检测

腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏是英文疾病名称Adenylosuccinate lyase deficiency（ADSL)的中文翻译，是催化合成嘌呤核苷酸起始合成与循环的唯一双功能酶，属于肌苷酸合成酶系，ADSL基因的代谢异常通常会引...