【佳学基因检测】腓骨肌萎缩症基因解码、基因检测

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病（HMSN），具有明显的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性周围神经病之一（发病率约为1/2500）。根据临床和电生理特征，CMT分为两型：CMT1型（脱髓鞘型），神经传导速度（NCV）减慢（正中神经传导速度s），CMT2型（轴突型），神经传导速度正常或轻度减慢(正中神经传导速度>38m/s)。多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。

腓骨肌萎缩症是一种进行性疾病，影响周围神经。外围神经将大脑和脊髓与肌肉和感觉细胞连接起来，这些感觉细胞可以探测触觉、疼痛、发热和声音。对周围神经的损伤可导致感觉丧失和脚、腿和手肌肉萎缩。

腓骨肌萎缩症通常在青春期或成年早期出现，但发病可能发生在任何时间，从幼儿到成年后期。即使是同一个家庭的成员，患腓骨肌萎缩症的症状也不尽相同。有些人从未意识到自己有这种障碍，但大多数人都有适度的身体残疾。一小部分人会出现虚弱或其他问题，在极少数情况下，这些问题可能危及生命。然而，在大多数受影响的个体中，乳糜泻并不影响预期寿命。

典型地腓骨肌萎缩症的早期症状包括平衡困难、笨拙和脚部肌肉无力。受影响的人可能会出现足部畸形，比如高足弓，扁平足，或弯曲的脚趾。他们通常很难弯曲脚或用脚后跟走路。这些困难可能导致高于正常的步伐和增加脚踝受伤和绊倒的危险。

随着病情的发展，腿部的肌肉通常会减弱，但腿部和脚部的问题很少需要坐轮椅。受影响的人可能还会出现手部虚弱，导致日常活动如书写、扣扣子和转动门把手等困难。患有这种疾病的人通常会对脚部和小腿的触摸、热和冷感觉降低，但偶尔会感到疼痛或灼烧感。在某些情况下，受影响的个人经历逐渐丧失听力、耳聋或失明。

该病有几种类型。1型腓骨肌萎缩症(CMT1)的特征是髓磷脂异常，髓磷脂是一种覆盖神经细胞的脂肪物质，保护神经细胞并帮助传导神经冲动。这些异常减缓了神经冲动的传导。2型腓骨肌萎缩症(CMT2)的特征是纤维或轴突的异常，轴突从神经细胞体内伸展并传递神经冲动。这些异常降低了神经冲动的强度。4型腓骨肌萎缩症(CMT4)影响轴突或髓磷脂，其遗传模式不同于其他类型。在椎间盘髓鞘疾病的中间形式中，神经冲动既减慢又减弱，可能是由于轴突和髓鞘的异常。X型腓骨肌萎缩症(CMTX)是由基因突变引起的

X染色体上的基因，是两种性染色体之一。在各种类型的腓骨肌萎缩症中，子类型(如CMT1A、CMT1B、CMT2A、CMT4A和CMTX1)是通过被改变的特定基因来区分的。

有时，更多的历史名称被用来描述这种混乱。例如，Roussy-Levy综合征是一种由节律性震颤的附加特征定义的腓骨肌萎缩症。Dejerine-Sottas综合征(Dejerine-Sottas syndrome)是一个术语，有时用来描述一种严重的、儿童早期的腓骨肌萎缩症;这种病有时也被称为3型腓骨肌萎缩症(CMT3)。根据被改变的特定基因，这种严重的、早期发病的疾病也可分为CMT1或CMT4。CMTX5也被称为Rosenberg-Chutorian综合征。一些研究人员认为，这种情况实际上不是一种腓骨肌萎缩症。相反，他们将其归类为一种分离性障碍，其特征是周围神经问题、耳聋和视力丧失。

腓骨肌萎缩症的临床诊断检测？

• 遗传性神经病腓骨肌萎缩（Charcot-Marie-Tooth hereditary neuropathy）
• CMT
• 遗传性运动和感觉神经病（hereditary notor and sensory neuropathy）
• 肌萎缩性脊髓侧索硬化性痴呆（dementia with amyotrophic lateral sclerosis）
• 腓骨肌萎缩症（peroneal muscular atrophy）
• HMSN
• PMA

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以导致腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease)的基因原因。腓骨肌萎缩症是由许多不同基因的突变引起的。这些基因为制造与脚、腿和手周围神经功能有关的蛋白质提供了指令。导致腓骨肌萎缩症的基因突变对蛋白质功能的影响尚不完全清楚;然而，它们可能会损害传递神经冲动的轴突，或者影响产生髓磷脂的特殊细胞。因此，周围神经细胞逐渐丧失了刺激肌肉和向大脑传递感觉信号的能力。

随着研究人员对这种疾病的研究，与腓骨肌萎缩症相关的基因列表还在不断增加。一个特定基因内的不同突变可能导致不同程度的症状和症状，或导致不同类型的腓骨肌萎缩症。

C***1由以下基因突变引起:P***2 (C***A和C***E)、M***Z (C***B)、L***F (C***C)、E***2 (C***D)和N***L (C***F)。

C***2可以由许多基因的改变引起，包括M***2和K***B (C***A);R***A (C***B);L***A(C***1);T***4(C***C);B***2和G***S (C***D);N***L (C***E);H***1(C***F);合成(C***I和C***J);G***1(C***K);和H***8(C***L)。某些D***2基因突变也会导致C***2。

C***4由以下基因突变引起:G***1 (C***A)、M***2(C***1)、S***2 (C***C)、S***2 (C***C)、N***1 (C***D)、E***2 (C***E)、P***X (C***F)、F***4 (C***H)和F***4 (C***J)。

这种疾病的中间形式可以由基因的改变引起，包括d***2, M***Z, Y***S和G***1。C***X是由基因突变引起的，包括g***1 (C***1)和P***1 (C***5)。其他基因的突变，其中一些还没有被确认，也会导致各种形式的腓骨肌萎缩症。

这种遗传模式随腓骨肌萎缩症的类型而异。CMT1和大多数CMT2病例，和大多数中间型遗传模式为常染色体显性模式。这种遗传模式意味着每个细胞中被改变的基因的一个拷贝就足以引起这种疾病。在大多数情况下，受影响的人的父母患病。

CMT4、一些CMT2亚型和一些中间型遗传为一常染色体隐性模式，这意味着每个细胞的基因拷贝都有突变。通常情况下，患有常染色体隐性遗传的个体的父母每个人都携带一份突变基因的拷贝，但没有表现出这种情况的体征和症状。

CMTX继承于x链接的主导模式。如果引起这种紊乱的突变基因位于X染色体上，那么这种情况被认为是X相关的。如果改变的基因的一个拷贝足以引起遗传，则遗传是显性的。在大多数情况下，受影响的男性，在他们先进的X染色体拷贝上有改变，比有两个X染色体的女性经历更严重的疾病症状。x连锁遗传的一个特征是父亲不能把x连锁遗传给儿子。所有受影响男性的女儿都会有一个改变的X染色体，但她们可能只有轻微的症状。

有些病例是由一种新的突变引起的，并且发生在家族中没有这种疾病病史的人身上。

• 肌肉无力
• 肌肉萎缩
• 感觉障碍

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