遗传病、罕见病基因检测导读:家族性痉挛性截瘫 (hereditaryspasticparaplegia,HSP)又称遗传性性痉挛性截瘫,是一种由基因突变引起的神经系统退行性变性疾病。多见于儿童期或青春期,但也可见于其他年龄段,发病率为2~10/10万人口。目前可通过致病基因鉴定基因解码,有效阻断该病在家族中的遗传。
案例分享
2018年2月,佳学基因解码研究中心总部接待了两名特殊的患者,分别为24岁的李沁(化名)和她17岁的弟弟李晨(化名)。
患者情况:姐姐李沁(化名)婴儿期精神运动发育迟缓;5岁时,整体发育迟缓,广泛性肌张力减弱;青少年期,肌肉无力和上肢萎缩,声音嘶哑,弓形足和下肢反射亢进,骨骼异常包括脚趾畸形和手指轻度骨骼异常,发展为精神紊乱,包括焦虑,恐慌发作,幻觉,精神病和自杀倾向,智商46。弟弟李晨(化名)则发育迟缓,肌张力减退,关节松弛,共济失调的步态和言语模糊。两名患者均具有轻度畸形,包括突出的鼻子,鼻孔外翻,上颚,内眦皮赘、睑裂和低位耳。父母带着两个孩子多次寻医无果,无法找到致病的原因,于是想通过致病基因鉴定找到致病基因,进行针对性的治疗和遗传指导。
基因解码:佳学基因工作人员抽取姐弟二人的血液样本进行致病基因鉴定。基因解码结果显示:姐弟二人均为SP***基因纯合突变,该基因为家族性痉挛性截瘫症关键致病基因。同时结合临床表征之后,确诊姐弟二人为家族性痉挛性截瘫。
基因解读与遗传咨询:该基因为常染色体隐性遗传。常染色体隐性病症的患者父母均携带一个突变的致病基因,但他们通常不显示病症的体征和症状。这也是为什么父母没病,生出的孩子却患病的原因之一。该病目前主要是通过预防为主,通过致病基因鉴定找到致病基因,可以有效的进行婚前产前指导,避免该病在家族中遗传。
家族性痉挛性截瘫简介
家族性痉挛性截瘫(HSP)又称遗传性痉挛性截瘫,是一种基因病、遗传病,疾病特征是进行性肌肉僵硬(痉挛)和下肢麻痹(截瘫)。家族性痉挛性截瘫分为两种类型:单纯型和复杂型。单纯型家族性痉挛性截瘫主要影响下肢;复杂型家族性痉挛性截瘫影响下肢,也可以较小程度上影响上肢、 大脑的结构或功能,以及连接大脑、脊髓和肌肉、感觉细胞(触觉,疼痛,热和声音等感觉)的神经。Troyer综合征是家族性痉挛性截瘫的一种,属于复杂型家族性痉挛性截瘫。
发病原因
基因解码研究发现家族性痉挛性截瘫的主要致病基因是SP***基因。SP***基因编码一种叫spartin的蛋白,广泛分布在身体组织中,包括神经系统spartin蛋白可能参与细胞各种功能,从分解蛋白质到胞吞作用。
导致Troyer综合征的基因有很多,一般基因检测并不会将所有的基因联系起来,常常只分析检测个别一两个基因,假设受检者携带有已报道过的疾病基因位点,而不是试图分析受检者自身特有的基因序列,往往无法找到致病基因,不管采用何种检测技术、由哪个机构,都无法解决问题。基因解码不做任何假设,对基因信息进行穷尽式解码分析,不会遗漏任何致病基因,找到疾病发生的基因根源。
临床表现
佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示,家族性痉挛性截瘫的发病年龄多见于儿童期或青春期,但也可见于其他年龄段,男性略多于女性,常有阳性遗传家族史。临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力,肌张力增高,腱反射活跃亢进,膝、踝阵挛,病理征阳性,呈剪刀样步态等。可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞、耳聋、肌萎缩、自主神经功能障碍等,还可有弓形足畸形。
家族性痉挛性截瘫基因鉴定基因解码
“佳学基因家族性痉挛性截瘫致病基因鉴定”采用佳学基因独有的基因解码技术,结合国际国内数据库,在高通量测序的基础上,精准分析导致家族性痉挛性截瘫发生的致病基因,实现对家族性痉挛性截瘫的准确诊断与分型:
(1)对于患病人群,明确发病原因,辅助临床诊断,快速精准的选择治疗药物、制定治疗方案,提高治疗疗效,减少药物毒副作用;
(2)对于有家族性痉挛性截瘫家族史的人群,找到致病基因,可以指导优生优育,终止家族性痉挛性截瘫致病基因在家族的延续,让后代或者二胎不再患有家族性痉挛性截瘫。
(3)若领先胎为家族性痉挛性截瘫患儿,通过基因解码分析发病原因是来自父母、还是在发育过程中自发产生的,对二胎生育具有重要意义。
适用人群
哪些人群需要进行家族性痉挛性截瘫致病基因鉴定?
1、 有家族性痉挛性截瘫相关临床表型的患者;
2、 有家族性痉挛性截瘫相关临床表型的疑似患者;
3、 有家族性痉挛性截瘫家族史的人群;
4、 生育过家族性痉挛性截瘫患儿的夫妇;
5、 想了解家族性痉挛性截瘫高风险的人群;
6、 家族性痉挛性截瘫高发地区人群。
样本类型
参考文献
1、 翟猛,林鹏飞,毛飞,孙文杰,刘奇迹,焉传祝,龚瑶琴. 遗传性痉挛性截瘫家系致病基因突变分析[C]. 中国遗传学会人类和医学遗传学委员会, 中华医学会医学遗传学分会,2014.
2、LUDGER S, PETER B, THORSTEN S. Autosomal dominant cerebellar ataxias:clinical features,genetics,and pathogenesis[J]. 2004,3(05):291-304.
3、FINKJK. Advancesinthehereditaryspasticparaplegias[J].2003,Suppl.1(Suppl.1):106-110.
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