【佳学基因检测】特发性点滴状色素减退症基因检测Idiopathic Guttate Hypomelanosis

特发性点滴状黑色素减少症基因检测导读

特发性点滴状黑色素减少症 (IGH) 是一种病因通常无症状的白皮病皮肤病，通常见于老年、白皮肤的个体，并且通常未被识别或未被诊断。特发性点滴状黑素减少症是一种常见的获得性白皮病，其特征是在暴露于阳光的区域，特别是在前臂和胫前区域的伸肌表面上出现多个离散的圆形或椭圆形瓷白色斑块。它通常会影响 40 岁以上的人，并且随着年龄的增长而获得它的可能性会增加。有几个因素被认为是特发性点滴状黑素减少症的发病原因，例如衰老、紫外线照射、创伤、基因与遗传因素、自身免疫和黑色素生成的局部抑制。尽管该病是良性的，但许多患者出于美容方面的考虑并确认特发性点滴状黑色素减少症的自然过程而前往医疗中心。由于没有针对这种情况的标准疗法，许多医学和外科治疗，包括病灶内皮质类固醇、外用维甲酸、外用钙调神经磷酸酶抑制剂、苯酚脱皮、冷冻疗法、浅表磨皮、皮肤移植以及消融和非消融激光，都经过了测试，结果好坏参半.佳学基因回顾了病因、发病机制、临床表现、组织学、皮肤镜和超微结构发现，以及特发性点滴状黑素减少症的治疗。

目标：

• 描述特发性点滴状黑素减少症的表现。

• 概述特发性点滴状黑素减少症的评估。

• 总结特发性点滴状黑素减少症的治疗方案。

• 回顾跨专业团队在特发性点滴状黑素减少症诊断和治疗中的重要性。

特发性点滴状黑色素减少症基因检测介绍

特发性点滴状黑色素减少症 (IGH) 是一种病因不明的良性、通常无症状的白皮病皮肤病，通常见于老年、白皮肤的个体，并且通常未被识别或未被诊断。 有时，IGH 在美学上令人不快。但是，这不是一个危险的过程。一旦出现，病变不会缓解。治疗的目的是改善病变的美观。

特发性点滴状黑色素减少症基因检测病因学

IGH的病因仍然未知。存在几种假设，包括认为这是皮肤正常老化过程的表现，继发于累积的慢性日晒，或由于皮肤反复微创伤而发生。 这些假设都没有得到证实。

特发性点滴状黑色素减少症基因检测的大数据分析

IGH 发生在所有种族和皮肤类型中。它被认为在皮肤白皙的个体中更频繁地发生。然而，它可能发生在较深的皮肤类型中，并且在这些患者中更为明显。尽管以前认为它更常见于女性，但最近的研究表明男性和女性的患病率相同。这种差异的一种可能性是女性与男性对美容问题的认知增强。无论性别如何，患病率和发病率都随着年龄的增长而增加。高达 80% 的 70 岁以上的人被认为患有 IGH。然而，最近的一项研究指出，高达 87% 的 40 岁及以上患者至少有一个病变。此外，IGH 可能出现在 20 多岁和 30 多岁的年轻人中。

特发性点滴状黑色素减少症病理生理学

鉴于极高的总体发病率，IGH 的发病机制似乎是复杂和多因素的，并且可能涉及遗传和环境因素。

许多研究都主张阳光照射的核心作用，尽管明确的因果关系尚未得到统计证明。有趣的是，面部和颈部的病变并不常见（这是其他光化过程的典型部位），这表明存在多因素病理生理学。

小型研究指出，与对照组相比，IGH 患者家族中这些病变的患病率更高，这意味着发病机制至少有部分遗传成分。最近的一项研究帮助证实了这一理论，该理论指出，在一部分肾移植患者中，具有 HLA-DQ3 单倍型的 IGH 发病率在统计学上显着增加，而 HLA-DR8 的患者则呈负相关单倍型。 

阐明该疾病可能的潜在机制的组织病理学相关性也不一致。一些研究指出黑色素细胞总数的减少是潜在的驱动因素，而另一些研究则表明结构异常，例如黑色素体减少、树突减少、酪氨酸酶活性降低，甚至角质形成细胞摄取缺陷而不是黑色素细胞过程。 

特发性点滴状黑色素减少症基因检测组织病理学

由于通常仅根据病史和体格检查即可做出诊断，因此 IGH 的病变通常不需要进行组织病理学检查。如果需要或必须进行活检，病理损伤通常表现为表皮基底层内多巴阳性表皮黑色素细胞的总数减少，尽管不像白癜风那样完全不存在。此外，黑色素色素沉着总体减少。与相邻的“正常”表皮相比，这一点最为明显，因为没有用于比较的相邻正常组织的孤立病变可能难以区分。其他特征包括网脊变平，有或没有表皮萎缩。表皮萎缩更常见于非阳光照射区域。可能有角化症（“篮子编织” 

在电子显微镜下，黑色素细胞似乎经历了一个退化过程，因为已经注意到扩张的内质网和线粒体肿胀。此外，已经注意到黑素体和树突数量减少（与白癜风相反，白癜风注意到树突数量增加）。 

特发性点滴状黑色素减少症发病历程及身体变化

IGH 表现为多个小的、分散的、离散的、圆形或椭圆形的无色或浅色斑块，通常大小为 2 至 6 毫米，多年来发展缓慢。有时，混合有长达 2.5 厘米的较大病变。病变通常是光滑的，尽管已报道有鳞片甚至角化过度的变异。病变不呈现规则模式或分组，并且一旦出现就不会改变大小或退化。毛囊等附件结构似乎没有受到影响；病变内的毛发通常保留其色素。这些病变最常发生在暴露于阳光的区域，例如背侧上肢和下肢，并且它们更倾向于远端部位而不是近端部位。然而，防晒区域，包括躯干，很少是面部，也会受到影响。

特发性点滴状黑色素减少症临床检测

鉴于 IGH 的良性病程，通常不需要实验室、射线照相或其他检查来调查这些患者。

皮肤镜检查可以成为评估 IGH 病变的有价值的工具。皮肤镜检查结果。按发生率顺序列出，IGH 可以假设不同的形态：  

• Amoeboid：伪足类扩展

• 羽毛状：颜色不规则，边缘呈羽毛状，中心区域呈白色

• Petaloid：多环边缘，类似于花瓣

• Nebuloid：模糊、模糊的边界

与在旧病灶中发现的变形虫样、羽毛状和花瓣状模式相比，在早期病灶中更常发现模糊模式。

特发性点滴状黑色素减少症基因检测治疗与看护

应该让患者放心，IGH 的病变是良性的，不需要治疗。对于这种情况，没有普遍接受的有效治疗方法。

一般而言，由于阳光最有可能是促成因素甚至潜在诱发因素，因此应建议所有患者使用防晒霜和物理屏障。

除了光保护之外，还可以使用用于美容目的的治疗，并且单独或组合显示出可变的前景。这些包括冷冻疗法、表面磨损、局部类固醇、局部类视黄醇、局部钙调神经磷酸酶抑制剂、皮肤磨削、局部 88% 苯酚、点阵二氧化碳激光、通过点阵 1550 纳米镱/铒光纤激光的非烧蚀点阵光热疗法和准分子光治疗。应告知患者冷冻疗法恶化白皮病的风险以及使用点阵二氧化碳激光等治疗的长期（尽管不是永久性）红斑和炎症后色素沉着过度的风险。有希望的研究假设联合部分光热解和局部使用钙调磷酸酶抑制剂可能会改善结果。最近，

特发性点滴状黑色素减少症基因检测与鉴别诊断

点滴状白皮病的鉴别诊断范围很广。在各种全身性色素异常症的情况下可能会看到类似的病变。在病程早期区分 IGH 病变和白癜风至关重要，因为与白癜风相比，IGH 病变不会进展。鉴别诊断中的其他常见皮肤病包括花斑癣、白糠疹、咖啡斑、地衣硬化、滴状硬斑病和简单的炎症后色素减退。每一个都有明显的典型分布和相关的发现，这是相当有特点的。一些不太常见的重要区分病变包括无色素性扁平疣、慢性苔藓样糠疹、补骨脂素和紫外线 A (PUVA) 治疗后的播散性色素减退角化病，

无色素性扁平疣病变将更容易受到koebnerization的影响，并且组织学上预计会看到挖空细胞。临床上，慢性苔藓样糠疹皮损较广泛，覆盖鳞片。PUVA 治疗后发生播散性色素减退性角化病，躯干和四肢出现界限清楚的小色素减退平顶丘疹，分布均匀。组织学上注意到可变的棘层肥厚、过度角化或角化不全、乳头状瘤病以及正常数量的黑色素和黑色素细胞。透明细胞丘疹病是一种罕见的疾病，通常发生在幼儿的面部和躯干，有时会出现在“乳沟”中。病变表现为多个色素减退，几乎不隆起，小的平顶丘疹和斑疹。组织学上，这些病变的特点是基底层中有大的透明细胞，其免疫组织化学染色模式类似于乳头的托克透明细胞和乳房外佩吉特病。IGH 和萎缩性白斑都有利于远端背侧肢体，例如背胫。然而，萎缩性白斑的病变往往发生在先前溃疡的部位，边缘更成角度，并且往往是更多的瓷白色、凹陷的萎缩性疤痕，周围有毛细血管扩张。

特发性点滴状黑色素减少症基因检测的治疗效果

IGH 是一种预后良好的良性疾病；然而，一旦出现，病变在不治疗的情况下不会消失。因此，它们主要代表了外观问题。IGH 可能是累积日晒的迹象。然而，迄今为止还没有直接的相关性。

如何提高特发性点滴状黑色素减少症的治疗效果

重要的是要识别特发性点滴状黑素减少症以避免不必要的治疗。跨专业团队由初级保健提供者、皮肤科医生和经过专业培训的护士组成。如果对诊断有疑问，应将患者转诊至皮肤科。皮肤科护士可以协助进行患者教育。[5级]