【佳学基因检测】怎么做丑角鱼鳞病基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

丑角鱼鳞病是英文harlequin ichthyosis的中文翻译。这一疾病又叫做Autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) – harlequin ichthyosis type， Congenital ichthyosis， Harlequin baby syndrome， Ichthyosis congenita， Harlequin fetus，Harlequin baby syndrome，HI，Harlequin Fetus Type;斑色鱼鳞癣，重型胶样婴儿，丑胎，Ichthyosis fetalis，小丑鱼鳞癣。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止丑角鱼鳞病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。哈勒奎因鱼鳞病(HI)是一种罕见的皮肤病。患有HI的婴儿出生时身体被硬厚的皮肤所覆盖,皮肤形成大型的菱形鳞片,鳞片之间有深深的裂缝。HI是常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)中最严重的形式。
 

什么样的人应当做丑角鱼鳞病基因解码、基因检测？

丑角鱼鳞病是一种严重的遗传疾病，主要影响皮肤。患这种疾病的婴儿出生时大部分的身体被非常硬而厚的皮肤覆盖。皮肤形成由深裂缝（裂缝）分开的大的，菱形板。这些皮肤异常影响眼睑，鼻子，嘴和耳朵的形状，并限制手臂和腿的运动。胸部运动的限制性可导致呼吸困难和呼吸衰竭。皮肤通常在身体和其周围环境之间形成保护屏障。与丑角鱼鳞病相关的皮肤异常破坏了这种屏障，使受影响的婴儿更难控制水分流失，调节其体温，抵抗感染。具有丑角鱼鳞病的婴儿在生命的最初几周经常出现流体的过度损失（脱水）并发展危及生命的感染。以前患病的婴幼儿很难活过新生儿期。然而，随着医疗支持强化的和治疗的改善，这种疾病的人现在有更好的机会能存活到童年和青春期。

患有 HI 的婴儿通常会过早出生,身体被硬厚的板状鳞片覆盖。他们的皮肤非常紧绷,导致鳞片开裂和分离。面部和胸部的鳞片会使婴儿呼吸和进食困难。出生时患有 HI 的婴儿通常还会有:

*   眼睑内翻,眼睛无法闭合

*   嘴唇紧绷,嘴巴无法闭合;这使婴儿无法吮吸或喂奶

*   扁平的鼻子和融合在头上的耳朵 

*   肿胀的小手和小脚

*   手臂和腿活动受限

*   容易感染的干燥皮肤

*   比正常低的体温

HI 婴儿需要即刻的密集护理。他们可能需要抗生素治疗以预防皮肤感染。在出生后的头几周内,覆盖身体的硬厚鳞片会逐渐脱落,被覆盖在红肿皮肤上的较薄鳞片所替代。

患有 HI 的儿童可能终生会有红色鳞屑状皮肤。他们可能还会有:

*   头皮鳞屑导致的脆弱或稀疏头发 

*   鳞屑堵塞耳道引起的听力下降

*   加厚、变色或形状不规则的指甲和趾甲

*   因关节僵硬、活动受限而导致的双手、手臂、脚和腿活动困难,有时还伴随疼痛

*   频繁的皮肤感染  

*   无法排汗

佳学基因harlequin ichthyosis基因解码、基因检测大数据分析

丑角鱼鳞病很罕见;翻译如下: HI非常罕见。根据国际罕见病组织、出生缺陷协助联盟统计,大约50万新生儿中就有1例HI病例。丑角鱼鳞病的发病率在男婴和女婴中没有差异。。
 

harlequin ichthyosis致病鉴定基因解码

ABCA12基因中的突变导致harlequin鱼鳞病。 ABCA12基因编码对于皮肤细胞的正常发育至关重要的蛋白质。这种蛋白质在皮肤最外层（表皮）中的脂肪（脂质）转运中起主要作用。 ABCA12基因中的一些突变阻碍细胞产生任何ABCA12蛋白。其他突变导致产生不能正确转运脂质的异常小型的蛋白质。功能性ABCA12蛋白的丧失破坏表皮的正常发育，导致丑角鱼鳞病的硬，厚鳞状特征。
 

harlequin ichthyosis基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病遗传方式为常染色体隐性遗传，这意味着每个细胞中的一对等位基因的两个基因都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。
 

harlequin ichthyosis的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，丑角鱼鳞病的数据库编码是omim_id:242500 hpo_id:HP:0000007；ICD编码是Q80.4
 

怎么做丑角鱼鳞病基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。