【佳学基因检测】QT间隔延长基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

QT间隔延长是英文Prolonged QT interval的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止QT间隔延长在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做QT间隔延长基因解码、基因检测？

Phang等人。 （2001）指出，通过新生儿筛查确定的HPI先证者的前瞻性研究以及几个家族的报告表明，这是一种与临床表现无明显关联的代谢紊乱。 Phang等人。 （2001）得出结论，在大多数情况下，HPI在大多数人中是相对良性的。然而，其他报道表明，一些患者有严重的表型，伴有神经系统表现，包括癫痫和精神发育迟滞（Jacquet等，2003）。高脯氨酸血症的遗传异质性也见II型高脯氨酸血症（HYRPRO2; 239510），这是由突变引起的编码1p36染色体上编码吡咯啉-5-羧酸脱氢酶（P5CDH，ALDH4A1; 606811）的基因。临床特征：常染色体隐性遗传;蛋白尿;肾病;攻击性行为;肺热;癫痫持续状态;脑电图异常;多动症; Hydroxyprolinuria; Prolinuria;氨基酸尿;血症。该病临床表征有：蛋白尿；肾病；攻击性行为；多动；癫痫持续状态；脑电图异常；多动；羟脯氨酸尿症；脯氨酸尿；氨基酸尿；高脯氨酸血症。

佳学基因Prolonged QT interval基因解码、基因检测大数据分析

Prolonged QT interval致病鉴定基因解码

Prolonged QT interval基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病

QT间隔延长的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，QT间隔延长的数据库代码是omim_id:239500。

QT间隔延长基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)