【佳学基因检测】做伴线粒体DNA缺失常染色体隐性3型渐进眼外肌麻痹基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

伴线粒体DNA缺失常染色体隐性3型渐进眼外肌麻痹是英文Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 3的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止伴线粒体DNA缺失常染色体隐性3型渐进眼外肌麻痹在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做伴线粒体DNA缺失常染色体隐性3型渐进眼外肌麻痹基因解码、基因检测？

该病为进行性眼外肌麻痹的一种形式，为线粒体肌病，特征为提睑肌、眼轮匝肌和眼外肌进行性瘫痪的。 PEOB4患者临床特征多变，包括线粒体肌病——伴或不伴渐进性外眼肌麻痹，反复性横纹肌溶解症，以及轻度认知障碍的成人发病性运动神经元综合征。

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常染色体隐性遗传病

伴线粒体DNA缺失常染色体隐性3型渐进眼外肌麻痹的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，伴线粒体DNA缺失常染色体隐性3型渐进眼外肌麻痹的数据库代码是omim_id:617070。

做伴线粒体DNA缺失常染色体隐性3型渐进眼外肌麻痹基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)