【佳学基因检测】肿瘤与癌症基因检测如何处理样本以便进行正确的NGS检测？

NGS技术在癌症基因组学检测中应用广泛,但在测试的广度与深度、通量与成本之间也存在一定必要的相互取舍。

全基因组测序、全外显子组测序和全转录组测序等综合方法可以检测样本中所有的遗传变异,揭示肿瘤的全貌,但也比较耗时耗力,计算量大,成本高。相比之下,设计针对性测序面板仅关注数十上百个已知的癌相关基因,可以实现更高通量的测试,满足临床实验室的需求。这类面板设计覆盖热点区域的深度更高,对低丰度突变的检出也更加敏感。

然而,更为广泛的测序方法可以检测出更多未知的功能影响、结构变异、表观遗传学改变等,这些信息对判断预后和指导治疗也很重要。此外基于RNA测序的方法在检测基因融合、表达调控方面也具有独特优势。

在设计目标富集测序系统时,不同实验室根据自身临床背景需要权衡多个因素:1)希望检测的遗传变异的类型;2)需要覆盖的基因范围;3)各类突变的检出灵敏度;4)结果转化为临床决策的可解释性;5)成本和测序周转时间。常用的靶向富集策略有两种:PCR扩增子法和杂交探针法,各有利弊。

综上,NGS平台和目标基因组的选择并无先进的好坏,需要根据检测目的和使用场景来决定。同时,检测的报销问题和结果的临床运用也是实验室必须考量的切实问题。这需要业内的通力合作来推进指南和政策的制定,使更多患者从基因组学检测中受益。

在使用基于NGS的癌症基因组学检测时,需要在全面性与针对性之间进行选择。全基因组测序、全外显子组测序和全转录组测序这类“组学”方法可以检测样本中所有的遗传变异,描绘肿瘤全貌,但计算量大,周转时间长,成本也高。相反,设计针对性的面板,仅关注数十上百个临床相关基因,可以实现更高通量的测试,满足临床需求。这类面板覆盖热点区域深度更高,对低丰度突变的检出也更敏感。

然而,更广泛的测序可以检测出更多未知的功能影响变异、结构变异和表观遗传学改变等,这些信息对判断预后和指导治疗也很关键。此外,基于RNA测序的方法,在检测基因融合和表达调控方面也具独特优势。

在设计目标富集测序系统时,不同实验室要根据自身的临床应用背景,权衡多个因素:1)需要检测的遗传变异类型;2)覆盖的基因范围;3)各类突变的检出敏感度;4)结果转化为临床决策的可解释性;5)成本和测序周转时间等。常用的靶向策略有PCR扩增和探针杂交两种,各有优劣。

总体而言,NGS平台和目标基因组的选择,需基于具体的检测目的和使用情景。同时,考量检测的报销问题和结果的临床应用也十分必要。这需要业内通力合作,推进指南和政策的制定,使基因组学检测惠及更多患者。