【佳学基因检测】当前和新兴的基于基因测序的癌症正确医疗工具
目前癌症医学的正确性依赖于对大量临床相关基因组畸变的分析。在过去的十年中，下一代测序（NGS）逐渐取代了大多数其他正确诊断癌症的方法，从靶向肿瘤知情分析和基因组测序到全球全基因组和全转录组测序分析。临床需要评估越来越多的具有诊断、预后和预测影响的基因组改变，包括更复杂的生物标志物（如微卫星不稳定性、MSI和同源重组缺陷，HRD），这一转变是由新靶向疗法的并行开发和测序成本的快速降低推动的。这篇综述聚焦于这些基于序列的方法，从历史的角度看待它们的出现，强调了它们在儿科和成人癌症诊断和决策中的临床实用性，并对其临床实施提出了挑战。贼后，讨论了应用敏感工具纵向监测治疗反应和检测可测量残余疾病的重要性，以及在快速发展的基于测序的方法领域的未来途径。
关键词：癌症基因组学；突变特征；下一代测序；精密诊断；正确医学。
(责任编辑：佳学基因)
