【佳学基因检测】肿瘤基因检测中的样本特异性应对方案

肿瘤基因检测样本的数量和质量所带来的技术困难,使基于NGS的癌症基因组学检测面临更大的复杂性。

相比之下,从外周血和口腔拭子等非肿瘤细胞获得充足和高质量的DNA/RNA比较容易。而肿瘤样本,特别是活检和细针穿刺样本,通常只能提供有限的基因检测物质。此外,这类样本中常被非肿瘤细胞 infiltration所污染,如免疫细胞、基质细胞和血管内皮细胞等,导致肿瘤DNA的比例下降,影响对体细胞突变的检测灵敏度。  

另一方面,大多数保存的人类肿瘤标本依然采用10%中性缓冲福尔马林固定后石蜡包埋的传统制片方法,这确保了病理学组织形态分析的需要。但是,固定和包埋处理导致DNA断裂和化学修饰,降低其完整性,不利于后续的NGS所必需的测序流程的进行。早期的癌症基因组项目主要使用优质冷冻标本,而临床检测必须能处理各种来源的FFPE样本。

为应对这一困难,佳学基因改进样本制备方法,降低DNA使用的要求,优化提取和文库准备流程,提高FFPE样本的适配性。同时,通过优化捕获系统设计和生物信息分析流程,提高突变检测的正确性和特异性。已有多项验证研究表明,即使对质量参差的FFPE样本,经优化的NGS工作流程也可以实现高重复性和正确度的结果,满足临床实验室的监管要求。

综上所述,尽管存在样本相关的技术困难,佳学基因通过标准化和优化各关键环节,NGS技术的临床转化正在稳步推进。这需要不同领域专家通力合作,积累大量优质样本以完善检测流程。解决肿瘤样本的技术挑战,将使更多患者受益于基因组检测带来的正确医疗。

与本文内容相互印证的科学文献

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6658089/