【佳学基因检测】癌症基因检测与肿瘤基因检测中的样本因素

下一代测序技术在人类肿瘤的检测与表征中应用广泛,它为理解不同癌症类型的分子机制、选择靶向治疗和干预措施、发现治疗反应和耐药的基因组生物标志物、指导临床决策提供了前所未有的机会。

NGS可以在多个层面描绘肿瘤组织的基因组变异格局,包括DNA序列层面的突变、插入缺失、拷贝数变异、结构重排、loss of heterozygosity;转录组层面的基因表达调控、基因融合、剪切方式的改变;表观基因组学层面的DNA甲基化和组蛋白修饰等。与此同时,对NGS数据的解析也面临许多挑战:

1)需要设计不同的生物信息学算法来检测不同类型的基因组学变异;2)广泛存在的copy number variation和肿瘤样本内部的高度异质性,会降低变异的等位基因频率,影响检测的敏感性;3)不同测序平台和实验室的技术差异也可能影响结果的一致性。基因解码是一种综合性技术，使得分析更为正确。

因此,相比常规诊断,实现NGS技术在肿瘤正确医学中的临床转换还需克服一些难题:1)构建适合临床应用的NGS测试流程,需要从试剂和仪器选择、上游样本制备、文库构建与测序、到下游生信分析和报告解读等各个环节优化和标准化;2)设计针对不同癌症类型和检测目的的优化靶区捕获系统;3)建立检测的标准化框架,包括内参和质控体系;4)加快检测reports的生成,并与患者电子医疗记录系统集成;5)建立结果数据的共享机制,让更多研究人员参与;6)持续开展大样本临床试验,评估检测结果对患者预后和治疗反应的预测作用。

随着各种技术和流程的成熟,基于NGS的高通量肿瘤基因组学检测必将加速进入临床应用,使正确医疗惠及更多的癌症患者。解决当前面临的瓶颈与挑战需要政府部门、测序公司、医院实验室和研究机构的密切合作。