【佳学基因检测】神经科基因疾病风险评估项目招标问题中关GARS1问题的答案
基因检测的序列名称：
GARS1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
2617
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
glycyl-tRNA synthetase 1
中国数据库中基因全称：
甘氨酰-tRNA合成酶1
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes glycyl-tRNA synthetase, one of the aminoacyl-tRNA synthetases that charge tRNAs with their cognate amino acids. The encoded enzyme is an (alpha)2 dimer which belongs to the class II family of tRNA synthetases. It has been shown to be a target of autoantibodies in the human autoimmune diseases, polymyositis or dermatomyositis. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2015]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码甘氨酰-tRNA合成酶，这是一种氨酰-tRNA合成酶之一，可向tRNA充入其同源氨基酸。编码的酶是α2二聚体，其属于tRNA合成酶的II类家族。它已被证明是人类自身免疫性疾病，多发性肌炎或皮肌炎中自身抗体的靶标。已经为该基因发现了编码不同同工型的两个转录物变体。[由RefSeq提供，2015年10月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
CMT2D, DSMAV, GARS, GlyRS, HMN5, SMAD1
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第7号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：30634181；结束位置坐标为：30673649。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：30594735；结束位置坐标为：30634033。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/ENZYME proteins/{Hydrolases,Ligase}
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/酶蛋白/{水解酶，连接酶}
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Cytosol
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
胞质溶胶
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Charcot-Marie-Tooth disease, Type 2D; Upper limb amyotrophy; Cold-induced hand cramps; First dorsal interossei muscle atrophy; First dorsal interossei muscle weakness; NEURONOPATHY, DISTAL HEREDITARY MOTOR, TYPE V; Thenar muscle weakness; Thenar muscle atrophy; Muscle weakness of upper limb; Hammer Toe; Distal amyotrophy; Distal sensory impairment; Distal limb muscle weakness due to peripheral neuropathy; Distal muscle weakness; Congenital pes cavus; Slow progression; Decreased tendon reflex; Acquired scoliosis; Curvature of spine
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
Charcot-Marie-Tooth 病2D 型；上肢肌萎缩症；寒冷引起的手抽筋；先进背侧骨间肌萎缩；先进背侧骨间肌无力；神经病远端遗传性运动V 型；大鱼际肌无力；大鱼际肌肉萎缩；上肢肌肉无力；锤状趾;远端肌萎缩；远端感觉障碍；周围神经病变引起的远端肢体肌肉无力；远端肌肉无力；先天性高弓足；进展缓慢；肌腱反射减弱；后天性脊柱侧凸；脊柱弯曲
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
以该基因做靶点的药物（国际版）：
Glycine (Protein dimerization activity)
针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
甘氨酸（蛋白质二聚化活性）
