【佳学基因检测】生殖科疾病风险评估项目招标中关于FPGS的问题及答案

基因检测的序列名称：

FPGS

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2356

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

folylpolyglutamate synthase

中国数据库中基因全称：

叶酰聚谷氨酸合酶

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes the folylpolyglutamate synthetase enzyme. This enzyme has a central role in establishing and maintaining both cytosolic and mitochondrial folylpolyglutamate concentrations and, therefore, is essential for folate homeostasis and the survival of proliferating cells. This enzyme catalyzes the ATP-dependent addition of glutamate moieties to folate and folate derivatives. Alternative splicing results in transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jan 2014]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码叶酰聚谷氨酸合成酶。该酶在建立和维持细胞质和线粒体叶酰聚谷氨酸的浓度中起着核心作用，因此，对于叶酸稳态和增殖细胞的生存是必不可少的。该酶催化谷氨酸部分向叶酸和叶酸衍生物的ATP依赖性加成。选择性剪接导致编码不同同工型的转录物变体。[由RefSeq提供，2014年1月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

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基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第9号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：130565137；结束位置坐标为：130576799。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：127802858；结束位置坐标为：127814520。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Ligase

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/连接酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Lymphoma, Non-Hodgkin; Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma; Rheumatoid Arthritis; Colorectal Neoplasms

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

淋巴瘤非霍奇金；前体细胞淋巴细胞白血病淋巴瘤；类风湿关节炎;结直肠肿瘤

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

L-Glutamic Acid (Tetrahydrofolylpolyglutamate synthase activity);Raltitrexed (Tetrahydrofolylpolyglutamate synthase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

L-谷氨酸（四氢叶酰聚谷氨酸合酶活性）；雷替曲塞（四氢叶酰聚谷氨酸合酶活性）