【佳学基因检测】胸外科疾病风险评估项目招标为什么要问GALNT3的内容

基因检测的序列名称：

GALNT3

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2591

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3

中国数据库中基因全称：

多肽N-乙酰半乳糖胺基转移酶3

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes UDP-GalNAc transferase 3, a member of the GalNAc-transferases family. This family transfers an N-acetyl galactosamine to the hydroxyl group of a serine or threonine residue in the first step of O-linked oligosaccharide biosynthesis. Individual GalNAc-transferases have distinct activities and initiation of O-glycosylation is regulated by a repertoire of GalNAc-transferases. The protein encoded by this gene is highly homologous to other family members, however the enzymes have different substrate specificities. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码UDP-GalNAc转移酶3，它是GalNAc-转移酶家族的成员。在O-连接寡糖生物合成的先进步中，该家族将N-乙酰基半乳糖胺转移到丝氨酸或苏氨酸残基的羟基上。单独的GalNAc转移酶具有独特的活性，O-糖基化的启动受GalNAc转移酶的组成谱调节。该基因编码的蛋白质与其他家族成员高度同源，但是这些酶具有不同的底物特异性。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

GalNAc-T3, HFTC, HFTC1, HHS

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第2号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：166604313；结束位置坐标为：166650803。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：165747803；结束位置坐标为：165796352。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/转移酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Golgi apparatus

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

高尔基体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

TUMORAL CALCINOSIS, HYPERPHOSPHATEMIC, FAMILIAL; Hyperphosphatemia (disorder); Calcinosis; Prostatic Neoplasms

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

肿瘤性钙质沉着症、高磷酸盐血症、家族性；高磷酸盐血症（紊乱）；钙质沉着症；前列腺肿瘤

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Bone Density

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

骨密度

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容