【佳学基因检测】CRX分子病理检测找到病因后应该用什么靶向药物？

基因检测的序列名称：

CRX

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1406

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cone-rod homeobox

中国数据库中基因全称：

圆锥形同形异形盒

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a photoreceptor-specific transcription factor which plays a role in the differentiation of photoreceptor cells. This homeodomain protein is necessary for the maintenance of normal cone and rod function. Mutations in this gene are associated with photoreceptor degeneration, Leber congenital amaurosis type III and the autosomal dominant cone-rod dystrophy 2. Several alternatively spliced transcript variants of this gene have been described, but the full-length nature of some variants has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

由该基因编码的蛋白质是感光细胞特异性转录因子，在感光细胞的分化中发挥作用。该同源结构域蛋白对于维持正常的视锥细胞和视杆功能是必需的。该基因中的突变与光感受器变性，Leber先天性黑症和常染色体显性圆锥杆营养不良2有关。虽然已经描述了该基因的几个选择性剪​​接的转录变体，但尚未确定某些变体的全长性质。 。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CORD2, CRD, LCA7, OTX3

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第19号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：48323807；结束位置坐标为：48346587。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：47821842；结束位置坐标为：47843330。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transcription factors/Helix-turn-helix domains

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转录因子/螺旋-转角-螺旋结构域

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 7; Loss of peripheral vision; Tunnel visual field constriction; Chorioretinal atrophy; Cerebellar vermis aplasia or hypoplasia; Cerebellar vermis aplasia/ hypoplasia; Optic disc abnormalities; Nystagmus, continuous pendular; Pendular Nystagmus; Extinguished electroretinogram; Severe visual impairment; Leber Congenital Amaurosis; Cone dystrophy; Cone/cone-rod dystrophy; Congenital cerebral hernia; Abnormal color vision; Color vision defect, severe; Malformations of Cortical Development, Group II; Color vision defect; Visual field constriction; Hemiplegia and hemiparesis; Retinal Degeneration; Night blindness, progressive; Congenital anomaly of testis; Abnormality of the retinal vasculature; Atypical scarring of skin; Keratoconus; Reduced visual acuity; Hyperinsulinism; Difficulties with night vision; Night Blindness; Electroretinogram abnormal; Ophthalmoplegia; Blindness, Legal; Blind Vision; Abnormality of retinal pigmentation; Retinal pigment epithelial abnormality; Glaucoma; Photodysphoria; Photophobia; Conductive hearing loss; Hypogonadism; Low Vision; Visual Impairment; Retinitis Pigmentosa; Congenital hypoplasia of penis; Anteverted nostril; Optic Atrophy; Lens Opacities; Broad flat nasal bridge; Nasal bridge wide; Cataract; Obesity; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Nystagmus; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

LEBER 先天性黑蒙 2型；周边视力丧失；隧道视野缩小；脉络膜视网膜萎缩；小脑蚓部发育不全或发育不全；小脑蚓部发育不全/发育不全；视盘异常；眼球震颤连续摆动；摆动性眼球震颤；熄灭视网膜电图；严重的视力障碍； Leber 先天性黑蒙；锥营养不良;锥/锥杆营养不良；先天性脑疝；色觉异常；色觉缺陷严重；皮质发育畸形II 组；色觉缺陷；视野收缩；偏瘫和轻偏瘫；视网膜变性；夜盲症进行性；先天性睾丸异常；视网膜血管系统异常;非典型皮肤疤痕；圆锥角膜；视力下降；高胰岛素血症；夜视困难；夜盲症;视网膜电图异常；眼肌麻痹;失明合法；盲目视力；视网膜色素沉着异常；视网膜色素上皮异常；青光眼;光烦躁；畏光;传导性听力损失；性腺机能减退；低视力;视力障碍；色素性视网膜炎;先天性阴茎发育不全；鼻孔前倾；视神经萎缩；晶状体混浊；宽扁的鼻梁；鼻梁宽；白内障;肥胖;感音神经性听力损失（障碍）；眼球震颤；癫痫;肌肉张力减退；癫痫发作；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

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