【佳学基因检测】CTH分子病理检测应该包括多少位点

基因检测的序列名称：

CTH

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1491

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cystathionine gamma-lyase

中国数据库中基因全称：

胱硫醚γ裂解酶

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a cytoplasmic enzyme in the trans-sulfuration pathway that converts cystathione derived from methionine into cysteine. Glutathione synthesis in the liver is dependent upon the availability of cysteine. Mutations in this gene cause cystathioninuria. Alternative splicing of this gene results in three transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jun 2010]

基因突变所影响的基因信息

该基因在反硫酸化途径中编码一种细胞质酶，该酶将源自蛋氨酸的胱硫醚转化为半胱氨酸。肝脏中谷胱甘肽的合成取决于半胱氨酸的可用性。该基因的突变会引起胱硫醚尿症。该基因的可变剪接导致编码不同同工型的三个转录物变体。[由RefSeq提供，2010年6月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：70876901；结束位置坐标为：70905534。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：70411218；结束位置坐标为：70441949。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Lyases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/裂解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Gamma-cystathionase deficiency; Cystathioninuria; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

γ-胱硫醚酶缺乏症；胱硫醚尿症；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

Pyridoxal Phosphate (Pyridoxal phosphate binding);L-Cysteine (Pyridoxal phosphate binding);2-[(3-Hydroxy-2-Methyl-5-Phosphonooxymethyl-Pyridin-4-Ylmethyl)-Imino]-5-Phosphono-Pent-3-Enoic Acid (Pyridoxal phosphate binding);Carboxymethylthio-3-(3-Chlorophenyl)-1,2,4-Oxadiazol (Pyridoxal phosphate binding);L-2-amino-3-butynoic acid (Pyridoxal phosphate binding)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

磷酸吡哆醛（磷酸吡哆醛结合）；L-半胱氨酸（磷酸吡哆醛结合）；2-[(3-Hydroxy-2-Methyl-5-Phosphonooxymethyl-Pyridin-4-Ylmethyl)-Imino]-5-Phosphono-Pent-3 -烯酸（磷酸吡哆醛结合）；Carboxymethylthio-3-(3-Chlorophenyl)-1,2,4-Oxadiazol（磷酸吡哆醛结合）；L-2-氨基-3-丁炔酸（磷酸吡哆醛结合）