【佳学基因检测】骨科突变检测项目招标中关于CSTB的问题

基因检测的序列名称：

CSTB

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1476

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cystatin B

中国数据库中基因全称：

胱抑素B

基因检测报告英文版基因简介

The cystatin superfamily encompasses proteins that contain multiple cystatin-like sequences. Some of the members are active cysteine protease inhibitors, while others have lost or perhaps never acquired this inhibitory activity. There are three inhibitory families in the superfamily, including the type 1 cystatins (stefins), type 2 cystatins and kininogens. This gene encodes a stefin that functions as an intracellular thiol protease inhibitor. The protein is able to form a dimer stabilized by noncovalent forces, inhibiting papain and cathepsins l, h and b. The protein is thought to play a role in protecting against the proteases leaking from lysosomes. Evidence indicates that mutations in this gene are responsible for the primary defects in patients with progressive myoclonic epilepsy (EPM1). One type of mutation responsible for EPM1 is the expansion in the promoter region of this gene of a CCCCGCCCCGCG repeat from 2-3 copies to 30-78 copies. [provided by RefSeq, Jul 2016]

基因突变所影响的基因信息

胱抑素超家族包括含有多个胱抑素样序列的蛋白质。一些成员是活性的半胱氨酸蛋白酶抑制剂，而其他成员则丧失或可能从未获得这种抑制活性。超家族中有3个抑制家族，包括1型半胱氨酸蛋白酶抑制剂（stefins），2型半胱氨酸蛋白酶抑制剂和激肽原。该基因编码充当细胞内硫醇蛋白酶抑制剂的stefin。该蛋白质能够形成通过非共价力稳定的二聚体，从而抑制木瓜蛋白酶和组织蛋白酶1，h和b。人们认为该蛋白质在防止蛋白酶从溶酶体泄漏中起着作用。有证据表明，该基因的突变是进行性肌阵挛性癫痫（EPM1）患者的主要缺陷的原因。一种负责Eು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CPI-B, CST6, EPM1, EPM1A, PME, STFB, ULD

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第21号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：45193546；结束位置坐标为：45196256。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：43773665；结束位置坐标为：43776375。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Transporter channels and pores

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运体/转运体通道和孔

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

CytosolNucleoli

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

CytosolNucleoli

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Unverricht-Lundborg Syndrome; Absence Epilepsy; Meningioma; Mental deterioration; Tonic - clonic seizures; Glioblastoma; Myoclonus; Squamous cell carcinoma of esophagus; Neoplasm Invasiveness; Dysarthria; Cerebellar Ataxia; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

Unverricht-Lundborg 综合症；失神性癫痫；脑膜瘤;精神衰退；强直 - 阵挛发作;胶质母细胞瘤；肌阵挛；食道鳞状细胞癌；肿瘤侵袭；构音障碍；小脑性共济失调；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容