【佳学基因检测】神经外科学中如何充实CPT2突变检测内容

基因检测的序列名称：

CPT2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1376

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

carnitine palmitoyltransferase 2

中国数据库中基因全称：

肉碱棕榈酰转移酶2

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a nuclear protein which is transported to the mitochondrial inner membrane. Together with carnitine palmitoyltransferase I, the encoded protein oxidizes long-chain fatty acids in the mitochondria. Defects in this gene are associated with mitochondrial long-chain fatty-acid (LCFA) oxidation disorders. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是一种核蛋白，被转运到线粒体内膜。编码的蛋白质与肉碱棕榈酰转移酶I一起氧化线粒体中的长链脂肪酸。该基因的缺陷与线粒体长链脂肪酸（LCFA）氧化疾病有关。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CPT1, CPTASE, IIAE4

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：53662101；结束位置坐标为：53679869。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：53196429；结束位置坐标为：53214197。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/转移酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

MitochondriaNucleoli;Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

线粒体核仁；核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Antenatal intracerebral hemorrhage; CARNITINE PALMITOYLTRANSFERASE II DEFICIENCY, INFANTILE; CARNITINE PALMITOYLTRANSFERASE II DEFICIENCY, LATE-ONSET; CARNITINE PALMITOYLTRANSFERASE II DEFICIENCY, LETHAL NEONATAL; Decreased plasma free carnitine; Decreased plasma total carnitine; Increased serum long-chain fatty acids; Lipid accumulation in skeletal muscle; Long-chain dicarboxylic aciduria; Respiratory arrest; Abnormality of nervous system morphology; Basal ganglia cysts; Brain Diseases, Metabolic; Hepatic calcification; Intracerebral periventricular calcifications; Tapered toe; Macrovesicular steatosis; Long toes; Double ureter; Elevated total bilirubin; Nonketotic hypoglycemia; Hypoketotic hypoglycemia; Myoglobinuria; Muscular stiffness; Enlarged kidney; Rhabdomyolysis; Polycystic Kidney - body part; Narrow palate; Polycystic Kidney Diseases; Hypoplastic toenails; Overfolded helix; Tapering fingers (finding); Foot Deformities; Hyperammonemia; Flexion contracture - elbow; Respiratory distress; Apnea; Sloping forehead; Wide spaced nipples; Bulbous nasal tip; Bulbous nose; Polymicrogyria; Potato nose; Multicystic Dysplastic Kidney; Comatose; Muscle Cramp; Myalgia; Posteriorly rotated ear; Neonatal Hypotonia; Bulging forehead; Prominent forehead; Hydronephrosis; Liver Failure; Kidney Failure; Renal failure in adulthood; Lethargy; Respiratory Failure; Cardiac conduction abnormalities; EKG abnormalities; Electrocardiogram change; Elevated hepatic transaminases; Hepatic enzyme increased; Liver enzymes abnormal; Liver function test increased; Liver function tests abnormal finding; Subclinical abnormal liver function tests; Transaminases increased; Agenesis of corpus callosum; Conduction disorder of the heart; Cardiomyopathy, Dilated; Electrocardiogram abnormal; Renal Insufficiency; Liver Dysfunction; Cardiac Arrhythmia; Nausea and vomiting; High forehead; Tall forehead; Myopathy; Cardiomyopathies; Vomiting; Cardiomegaly; Creatine phosphokinase serum increased; Elevated creatine kinase; Dilated ventricles (finding); Respiratory function loss; Respiratory Insufficiency; Feeding difficulties in infancy; Low set ears; Muscle Weakness; Fatigue; Byzanthine arch palate; Lens Opacities; Infantile onset; Cataract; Hepatomegaly; Small head; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

产前脑出血；肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症婴儿期；肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症迟发性；肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症致死性新生儿；减少血浆游离肉碱;血浆总肉毒碱减少；增加血清长链脂肪酸；骨骼肌中的脂质积累；长链二羧酸尿症；呼吸骤停;神经系统形态异常；基底神经节囊肿；脑部疾病代谢；肝钙化；脑内脑室周围钙化;锥形鞋头；大泡性脂肪变性；长脚趾；双输尿管；总胆红素升高；非酮症性低血糖；低酮性低血糖症;肌红蛋白尿；肌肉僵硬；肾肿大；横纹肌溶解症；多囊肾 - 身体部位；狭窄的上颚；多囊肾病；发育不全的脚趾甲；折叠螺旋；逐渐变细的手指（发现）；足部畸形；高氨血症;屈曲挛缩——肘部；呼吸窘迫；呼吸暂停；前额倾斜；宽间距乳头；球状鼻尖；球鼻；多小脑回；土豆鼻子；多囊性发育不良肾；昏迷；肌肉痉挛;肌痛;向后旋转的耳朵；新生儿肌张力减退；额头隆起；突出的额头；肾积水;肝功能衰竭；肾功能衰竭;成年期肾功能衰竭；昏睡;呼吸衰竭;心脏传导异常；心电图异常；心电图改变；肝转氨酶升高；肝酶升高；肝酶异常；肝功能检查增加；肝功能检查异常；亚临床异常肝功能检查；转氨酶升高；胼胝体发育不全；心脏传导障碍；心肌病扩张型；心电图异常；肾功能不全;肝功能障碍；心律失常;恶心和呕吐;高额头;额头高；肌病;心肌病;呕吐；心脏肥大；血清肌酸磷酸激酶升高；肌酸激酶升高；扩张的心室（发现）；呼吸功能丧失；呼吸功能不全；婴儿喂养困难；低位耳朵；肌肉无力;疲劳;拜占庭拱形上颚；晶状体混浊；婴儿期发病；白内障;肝肿大；小头;癫痫;肌肉张力减退；癫痫发作；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

L-Carnitine (Carnitine o-palmitoyltransferase activity);Perhexiline (Carnitine o-palmitoyltransferase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

L-Carnitine（肉碱邻棕榈酰转移酶活性）；Perhexiline（肉碱邻棕榈酰转移酶活性）