【佳学基因检测】医学院专升本关于MAP3K8突变检测的基本技能
基因检测的序列名称：
MAP3K8
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1326
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8
中国数据库中基因全称：
丝裂原激活的蛋白激酶激酶激酶8
基因检测报告英文版基因简介
This gene is an oncogene that encodes a member of the serine/threonine protein kinase family. The encoded protein localizes to the cytoplasm and can activate both the MAP kinase and JNK kinase pathways. This protein was shown to activate IkappaB kinases, and thus induce the nuclear production of NF-kappaB. This protein was also found to promote the production of TNF-alpha and IL-2 during T lymphocyte activation. This gene may also utilize a downstream in-frame translation start codon, and thus produce an isoform containing a shorter N-terminus. The shorter isoform has been shown to display weaker transforming activity. Alternate splicing results in multiple transcript variants that encode the same protein. [provided by RefSeq, Sep 2011]
基因突变所影响的基因信息
该基因是癌基因，编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族的成员。编码的蛋白质定位于细胞质，并且可以激活MAP激酶和JNK激酶途径。该蛋白被激活IkappaB激酶，从而诱导NF-kappaB的核生成。还发现该蛋白在T淋巴细胞活化过程中促进TNF-α和IL-2的产生。该基因还可以利用下游的框内翻译起始密码子，从而产生包含较短N末端的同工型。较短的同工型已显示出较弱的转化活性。交替剪接导致多个转录变异体，它们编码相同的蛋白质。[由RefSeq提供，2011年9月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
AURA2, COT, EST, ESTF, MEKK8, TPL2, Tpl-2, c-COT
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第10号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：30722950；结束位置坐标为：30750762。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：30434021；结束位置坐标为：30461833。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/STE Ser/Thr protein kinases}
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/{酶蛋白/转移酶，激酶/STE Ser/Thr 蛋白激酶}
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Cytosol
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
胞质溶胶
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Bronchioloalveolar Adenocarcinoma; Myocardial Ischemia; Lung Neoplasms; Liver Cirrhosis, Experimental; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
细支气管肺泡腺癌；心肌缺血；肺肿瘤；肝硬化实验性的；常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
以该基因做靶点的药物（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
