【佳学基因检测】COL7A1突变检测的作用

基因检测的序列名称：

COL7A1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1294

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

collagen type VII alpha 1 chain

中国数据库中基因全称：

VII型胶原蛋白alpha 1链

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes the alpha chain of type VII collagen. The type VII collagen fibril, composed of three identical alpha collagen chains, is restricted to the basement zone beneath stratified squamous epithelia. It functions as an anchoring fibril between the external epithelia and the underlying stroma. Mutations in this gene are associated with all forms of dystrophic epidermolysis bullosa. In the absence of mutations, however, an acquired form of this disease can result from an autoimmune response made to type VII collagen. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码VII型胶原的α链。VII型胶原原纤维由三个相同的α胶原链组成，被限制在分层的鳞状上皮细胞下方的基底区域。它起着外部上皮和下层间质之间的锚定原纤维的作用。该基因的突变与营养不良性表皮松解大疱的所有形式有关。然而，在没有突变的情况下，这种疾病的获得性形式可能是由对VII型胶原蛋白的自身免疫反应引起的。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

EBD1, EBDCT, EBR1, NDNC8

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第3号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：48601506；结束位置坐标为：48632593。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：48564073；结束位置坐标为：48595302。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。