【佳学基因检测】盘古大模型COL3A1遗传测试的信息标签

基因检测的序列名称：

COL3A1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1281

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

collagen type III alpha 1 chain

中国数据库中基因全称：

胶原蛋白III型alpha 1链

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes the pro-alpha1 chains of type III collagen, a fibrillar collagen that is found in extensible connective tissues such as skin, lung, uterus, intestine and the vascular system, frequently in association with type I collagen. Mutations in this gene are associated with Ehlers-Danlos syndrome types IV, and with aortic and arterial aneurysms. Two transcripts, resulting from the use of alternate polyadenylation signals, have been identified for this gene. [provided by R. Dalgleish, Feb 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码III型胶原蛋白的原α1链，III型胶原蛋白是一种纤维状胶原蛋白，通常存在于可扩展的结缔组织（如皮肤，肺，子宫，肠和血管系统）中，通常与I型胶原蛋白结合。该基因的突变与IV型Ehlers-Danlos综合征以及主动脉和动脉瘤有关。对于该基因，已经鉴定出由于使用交替的聚腺苷酸化信号而产生的两个转录本。[由R. Dalgleish提供，2008年2月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

EDS4A, EDSVASC, PMGEDSV

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第2号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：189839099；结束位置坐标为：189877472。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：188974373；结束位置坐标为：189012746。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Acrogeria; Acrogeria, gottron type; Hypermobility of distal interphalangeal joints; Premature delivery because of cervical insufficiency or membrane fragility; Spontaneous pneumothorax; AORTIC ANEURYSM, FAMILIAL ABDOMINAL 1; Ehlers-Danlos Syndrome; Ehlers-Danlos Syndrome, Type IV; Ehlers-Danlos syndrome, type 3 (disorder); Gastrointestinal infarctions; Internal haemorrhage; Arteriovenous fistulas of celiac and mesenteric vessels; Peripheral arteriovenous fistula; Uterine Prolapse; ANEURYSM, INTRACRANIAL BERRY, 1 (disorder); Cigarette-paper scars; Translucent skin; Absent scalp hair; Foot acroosteolysis; Loss of scalp hair; Molluscoid pseudotumors; Hemoptysis; Ureteral obstruction; Abnormality of oral frenula; Pneumothorax; Aneurysm, Dissecting; Brain Aneurysm; Cerebral arterial aneurysm; Absent earlobe; Dissection of aorta; Bladder Diverticulum; Endomyocardial Fibrosis; Aplasia/Hypoplasia of the earlobes; Acro-Osteolysis; Abnormal eyelashes; Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral; Varicosity; Linear atrophy; Excessive wrinkled skin; Liver Cirrhosis, Alcoholic; Sprengel deformity; Soft skin; Velvety skin; Early tooth exfoliation; Fragile skin; Premature tooth loss; Lipoatrophy; Macule; Gingival Diseases; Abnormality of the urinary system; Periodontal Diseases; Periodontitis; Noncancerous mole; Aortic Valve Insufficiency; Absence of eyebrows; Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow; Skin hyperelastic; Sparse or absent eyebrows; Sparse/absent eyebrows; Hyperglycemia; Hypokalemia; Irregular hyperpigmentation; Convex nasal ridge; Keloid; Hypercholesterolemia; Small hand; Mitral Valve Prolapse Syndrome; Telangiectasia of the skin; Fibrosis; Fine hair; Melanocytic nevus; Thin skin; Thin lips; Flat face; Joint laxity; Left Ventricular Hypertrophy; Prominent ear; Protruding ears; Telecanthus; Keratoconus; Ecchymosis; Increased tendency to bruise; Premature birth of newborn; Hypoplastic feet; Dental caries; Rotting teeth; Fatty Liver; Premature Birth; Joint hyperflexibility; Pulmonary Fibrosis; Hyperinsulinism; Liver diseases; Hernia, Inguinal; Alopecia; Exophthalmos; Prominent eyes; Prominent globes; Protruding eyes; Pectus excavatum; Mental impairment; Impaired cognition; Congenital clubfoot; Degenerative polyarthritis; Glaucoma; Respiratory function loss; Liver Cirrhosis; Respiratory Insufficiency; Congenital Epicanthus; Chemical and Drug Induced Liver Injury; Orbital separation excessive; Cryptorchidism; Hypoplastic mandible condyle; Mandibular hypoplasia; Micrognathism; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Hypertensive disease; Short stature; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Liver Cirrhosis, Experimental; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

杂草; Acrogeria, gottron 类型；远端指间关节过度活动;由于宫颈机能不全或膜脆性导致的早产；自发性气胸;主动脉瘤家族性腹部 2型；埃勒斯-当洛斯综合征； Ehlers-Danlos 综合征IV 型； Ehlers-Danlos 综合征3 型（紊乱）；胃肠道梗塞；内出血；腹腔和肠系膜血管的动静脉瘘；外周动静脉瘘；子宫脱垂；动脉瘤颅内浆果1（紊乱）；烟纸疤痕；半透明的皮肤；没有头皮毛发；足部骨溶解；头发脱落；软体动物假瘤；咯血；输尿管梗阻；口腔系带异常；气胸;动脉瘤解剖；脑动脉瘤;脑动脉瘤;没有耳垂；主动脉夹层；膀胱憩室；心内膜心肌纤维化；耳垂发育不全/发育不全；骨溶解；睫毛异常；肌肉萎缩症面肩肱；静脉曲张;线状萎缩；皮肤皱纹过多；肝硬化酗酒； Sprengel 畸形；软皮;天鹅绒般的皮肤；早期牙齿去角质；脆弱的皮肤；牙齿过早脱落；脂肪萎缩；斑点；牙龈疾病；泌尿系统异常；牙周病；牙周炎;非癌性痣；主动脉瓣关闭不全；没有眉毛;眉毛发育不全/发育不全；皮肤超弹性；眉毛稀疏或缺失；稀疏/没有眉毛；高血糖；低钾血症；不规则色素沉着；凸鼻梁；瘢痕疙瘩;高胆固醇血症;小手；二尖瓣脱垂综合征；皮肤毛细血管扩张;纤维化；细毛；黑色素细胞痣;皮肤薄;薄嘴唇;平面；关节松弛；左心室肥大；突出的耳朵；突出的耳朵;内眦赘皮；圆锥角膜；瘀斑;瘀伤倾向增加；新生儿早产；发育不全的脚；龋齿;蛀牙;脂肪肝;早产；关节过度灵活；肺纤维化；高胰岛素血症；肝脏疾病；疝气腹股沟；脱发；眼球突出；突出的眼睛;突出的地球仪；突出的眼睛;漏斗胸;精神障碍；认知障碍；先天性马蹄内翻足；退行性多关节炎;青光眼;呼吸功能丧失；肝硬化；呼吸功能不全；先天性内眦赘皮；化学和药物引起的肝损伤；轨道分离过度；隐睾;发育不全的下颌骨髁；下颌发育不全;小颌畸形；后天性脊柱侧凸；脊柱弯曲；高血压病；身材矮小；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;肝硬化实验性的；精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

Collagenase clostridium histolyticum (Platelet-derived growth factor binding)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

胶原酶溶组织梭菌（血小板衍生生长因子结合）