【佳学基因检测】ALDH2基因突变的靶向药物如何才能找到？

基因检测的序列名称：

ALDH2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

217

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

aldehyde dehydrogenase 2 family member

中国数据库中基因全称：醛脱氢酶2家族成员基因检测报告英文版基因简介

This protein belongs to the aldehyde dehydrogenase family of proteins. Aldehyde dehydrogenase is the second enzyme of the major oxidative pathway of alcohol metabolism. Two major liver isoforms of aldehyde dehydrogenase, cytosolic and mitochondrial, can be distinguished by their electrophoretic mobilities, kinetic properties, and subcellular localizations. Most Caucasians have two major isozymes, while approximately 50% of East Asians have the cytosolic isozyme but not the mitochondrial isozyme. A remarkably higher frequency of acute alcohol intoxication among East Asians than among Caucasians could be related to the absence of a catalytically active form of the mitochondrial isozyme. The increased exposure to acetaldehyde in individuals with the catalytically inactive form may also confer greater susceptibility to many types of cancer. This gene encodes a mitochondrial isoform, which has a low Km for acetaldehydes, and is localized in mitochondrial matrix. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms.[provided by RefSeq, Nov 2016]

基因突变所影响的基因信息

该蛋白质属于蛋白质的醛脱氢酶家族。醛脱氢酶是酒精代谢的主要氧化途径中的第二种酶。醛脱氢酶的两种主要肝脏同工型，胞质和线粒体，可以通过其电泳迁移率，动力学特性和亚细胞定位来区分。大多数高加索人有两种主要的同工酶，而大约50％的东亚人具有胞浆同工酶，但没有线粒体同工酶。东亚人中急性酒精中毒的频率比白种人中高得多，这可能与线粒体同工酶缺乏催化活性形式有关。具有催化失活形式的个体对乙醛的暴露增加也可能赋予许多类型的癌症更大的易感性。该基因编码线粒体同工型，其乙醛的Km低，位于线粒体基质中。选择性剪接导致多个转录变ು୔

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

ALDH-E2, ALDHI, ALDM

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第12号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：112204691；结束位置坐标为：112247789。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：111766887；结束位置坐标为：111809985。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/氧化还原酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

ALCOHOL SENSITIVITY, ACUTE; Delayed oxidation of acetaldehyde; Facial flushing after alcohol intake; Hangover from alcohol; Dermatitis, Occupational; Wernicke-Korsakoff Syndrome; Alcohol-Related Disorders; Complications of Diabetes Mellitus; Ventricular Dysfunction; Vascular Diseases; Necrotizing Enterocolitis; Alcoholic Intoxication; Alcohol abuse; Flushing; Male infertility; Esophageal Neoplasms; Squamous cell carcinoma of esophagus; Precancerous Conditions; Asthma; Colorectal Neoplasms; Alcoholic Intoxication, Chronic; Bipolar Disorder; Liver Cirrhosis, Experimental

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

酒精敏感性急性；乙醛的延迟氧化；饮酒后面部潮红；酒精宿醉；皮炎职业；韦尼克-科尔萨科夫综合症；酒精相关疾病；糖尿病并发症；心室功能障碍；血管疾病；坏死性小肠结肠炎;酒精中毒；滥用酒精;法拉盛；男性不育症；食道肿瘤；食道鳞状细胞癌；癌前病变；哮喘;结直肠肿瘤；酒精中毒慢性；躁郁症;肝硬化实验性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Coronary Artery Disease;Drinking Behavior;Esophageal Neoplasms;Intracranial Aneurysm;Triglycerides

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

冠状动脉疾病；饮酒行为；食管肿瘤；颅内动脉瘤；甘油三酯

以该基因做靶点的药物（国际版）：

NADH (Electron carrier activity);Guanidine (Electron carrier activity);Disulfiram (Electron carrier activity);Daidzin (Electron carrier activity);Crotonaldehyde (Electron carrier activity)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

NADH（电子载体活性）；胍（电子载体活性）；双硫仑（电子载体活性）；黄豆苷（电子载体活性）；巴豆醛（电子载体活性）