【佳学基因检测】ANK3的剪接突变该如何检测？

基因检测的序列名称：

ANK3

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

288

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

ankyrin 3

中国数据库中基因全称：锚蛋白3基因检测报告英文版基因简介

Ankyrins are a family of proteins that are believed to link the integral membrane proteins to the underlying spectrin-actin cytoskeleton and play key roles in activities such as cell motility, activation, proliferation, contact, and the maintenance of specialized membrane domains. Multiple isoforms of ankyrin with different affinities for various target proteins are expressed in a tissue-specific, developmentally regulated manner. Most ankyrins are typically composed of three structural domains: an amino-terminal domain containing multiple ankyrin repeats; a central region with a highly conserved spectrin binding domain; and a carboxy-terminal regulatory domain which is the least conserved and subject to variation. Ankyrin 3 is an immunologically distinct gene product from ankyrins 1 and 2, and was originally found at the axonal initial segment and nodes of Ranvier of neurons in the central and peripheral nervous systems. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Feb 2011]

基因突变所影响的基因信息

锚蛋白是一类蛋白质，被认为可以将完整的膜蛋白与潜在的血影蛋白-肌动蛋白细胞骨架相连，并在诸如细胞运动，活化，增殖，接触和维持特定膜结构域等活动中起关键作用。对各种靶蛋白具有不同亲和力的锚蛋白的多种同工型以组织特异性，发育调控的方式表达。大多数锚蛋白通常由三个结构域组成：包含多个锚蛋白重复序列​​的氨基末端结构域；具有高度保守的血影蛋白结合结构域的中央区域；以及保守度最低且易于变化的羧基末端调节域。锚蛋白3是与锚蛋白1和2免疫学上不同的基因产物，最初发现于中枢神经系统和周围神经系统的轴突起始节和神经元Ranು୔

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

ANKYRIN-G, MRT37

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第10号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：61786056；结束位置坐标为：62493284。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：60026298；结束位置坐标为：60733526。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Plasma membrane(Approved)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

质膜

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 37; Progeria; Anhedonia; Moderate mental retardation (I.Q. 35-49); Sleep disturbances; Aggressive behavior; Aggressive reaction; Physical aggression; Status Epilepticus; Nonorganic psychosis; Hyperactive behavior; Psychotic Disorders; Mood Disorders; Muscle Spasticity; Bipolar Disorder; Muscle hypotonia; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Schizophrenia; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

精神发育迟滞常染色体隐性遗传 32型；早衰症；快感缺失；中度智力低下（IQ 35-49）；睡眠障碍；攻击性行为；攻击性反应；身体攻击；癫痫持续状态；非器质性精神病；多动行为；精神障碍；情绪障碍；肌肉痉挛；躁郁症;肌肉张力减退；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;精神分裂症;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Schizophrenia;Bipolar Disorder

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

精神分裂症；双相情感障碍

以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

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