【佳学基因检测】基因解码如何使用eQTL指标提高肿瘤基因检测的准确性？

人体基因是如何解码的？佳学基因核心技术人员不小心泄密了

基因表达数量性状位点（expression quantitative trait locus, eQTL）是佳学基因基因解码系列技术中的一个指标。采用佳学基因采用一套完整的技术指标解读基因序列变化影响人体生理功能方式、位置、组织、器官并确定影响发生的时间和影响程度。

用于基因密码破译的基因表达数量性状状位点是一类能够影响基因表达量的遗传位点、基因变异序列。这一部分富有特殊含义的基因序列大部分都是单核苷酸多态性即SNP的形式出现，具有一定的生物学意义。佳学基因不断积累、丰富、优化基因表达数量性状位点数据库，形式和规模类似于eQTL数据库是GTEx，如今已更新到第八版了。

基因序列调控基因表达从而影响人体疾病表征的方式主要有两类，也就是eQTL主要分为两类：（1）顺式eQTL（cis-eQTL）：它主要是指与所调控基因相距较近的eQTL，一般多位于所调控基因的上下游1Mb区域；（2）反式eQTL（trans-eQTL）：与cis-eQTL恰恰相反，反式是指距离所调控基因位置比较远的eQTL，有时候距离甚至超过5Mb。因此，对于eQTL作用方式的基因解码，需要考虑两点，SNP和基因表达水平的关联度以及SNP与基因的距离。 佳学基因从事大量eQTL数据库的开发，可以直接利多种来源的数据库研究SNP调控的基因，这里的经典代是就是GTEx数据库。

基因解码过程中，如何利用自己的数据计算并确定相关eQTL。 利用原始数据做eQTL分析，佳学基因至少需要三个文件，第一个是样本信息文件，该文件包含样本的年龄，性别和种族等等；第二个是基因表达量文件，它表示的是每个基因在每个样本中的表达含量；第三个是基因型数据，也即每个样本的基因型数据。 在进行分析前，每一个数据还应当有严格的数据格式： 第一个是样本信息文件，除开第一列，其它列都代表不同的样本，每一行代表的是样本的表型信息。 第三个是基因型数据，同样地，除开第一列，其它列都代表不同的样本，每一行代表的是不同的基因型（SNP），一般基因型数据用0，1，2这三个数字编码，代表的是效应等位基因剂量。举个简单的例子，SNP1的等位基因分别是A和C，如果我们以A为效应等位基因，那么基因型AA的剂量便是2，AC为1，CC为0。 有了这些数据，我们就可以简单分析SNP和基因表达量的关系了 其数学模型如下： gene1 ~ snp1 + sex + age + error_term 这里gene1（因变量）一般就是一个基因的表达量，snp1（自变量）就是一个SNP的基因型，两者拟合，矫正相关干扰项（如sex和age等），error_term是指回归模型的误差项。 如果想区分顺式还是反式eQTL，这时候就需要结合基因与SNP的位置信息了。