【佳学基因检测】基因解码中的eQTL数据是如何提升肿瘤基因检测准确性的？

自从佳学基因主创人员开始耕耘于基因信息技术的浩瀚星空中，GWAS技术有力地、成功地将遗传位点与基因变异序列与人类复杂性状紧密联系起来。尽管基因解码丰富了基因信息的知识，填充了基因密码词典，人类对GWAS结果的内在机理的理解还远未达到佳学基因对自身的要求。这阻碍了将GWAS研究结果转化为诊断、治疗和高精度预测的有效性。对人体疾病表征相关联的表达数量性状位点（eQTL）的富集研究揭示了基因表达调控的重要性。采用功能数量化研究揭示：在已模型化研究的12种疾病中，80%的共同变异对人体疾病表征的影响可以归因于人体基因组中存在的一类核酸酶敏感性位点，这进一步说明转录调控机制在决定人与人之间不同的重要性。充分证明基于数据库候选基因的检测需要让位于以基因解码为基础的基因信息分析。

已经进行了大量的转录组研究，在这些研究中，对大量个体的基因型和表达水平进行了分析。从研究过的组织来说，最全面的转录组数据集是基因型组织表达项目（GTEx），在这一大规模项目中，近1000个个体的多个组织样本中收集了DNA和RNA，并进行高覆盖率测序。这一引人注目的资源为在转录水平上研究变异序列的功能后果提供了全面的跨组织分析数据。

为了整合这些大规模转录组研究产生的知识并阐明疾病生物学，为肿瘤的精准治疗提代更为完全的基因变异序列检测。基因解码人员为基因信息的智能解码开发了一种称之为PrediXcan的模型算法。在这种基因信息深度解码算法中，佳学基因采用了基因水平的关联方法，用于测试基因表达水平对表型的决定作用。PrediXcan用于GWAS或测序研究（即DNA变异和表型的全基因组范围的解码研究）。它使用经过定量的转录组数据集（如GTEx）训练的模型估算转录组水平。采用这一模型预测的表达水平随后与基因关联测试中的表型建立关联，这一方法可以突破GWAS分析方法的固有缺陷。佳学基因采用的这一方法极大地丰富了可以用来解密基因信息的原始数据。