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艾卡迪-古蒂埃综合征（Aicardi-Goutières syndrome, AGS）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，通常与免疫系统异常和神经发育障碍相关。该综合征通常由基因突变引起，常见的致病基因包括： 1. TRE...
检测胆管癌（胆道癌）的基因通常涉及以下几种方法： 1. 组织活检：通过内镜或手术获取胆管组织样本，进行病理学检查和分子诊断。 2. 基因测序：对活检样本进行基因测序，常用的方法包...
检测Alpha-1-抗胰蛋白酶（Alpha-1-antitrypsin, AAT）缺乏症的基因通常涉及以下几种方法： 1. 基因测序：通过对AAT基因（SERPINA1基因）进行全基因组测序或靶向测序，可以直接检测到与AAT缺乏症相关的...
梅克尔综合症1型（Merkel Cell Carcinoma, MCC）是一种罕见的皮肤癌，通常与梅克尔细胞病毒（MCPyV）感染有关。基因诊断报告通常包含复杂的遗传信息和专业术语，生物医学博士可能在以下几个方面...
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