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B型尼曼匹克病是一种遗传性疾病，由于酸性酯酶缺乏而引起。这种疾病通常由NPC2基因或NPC1基因的突变引起。 进行B型尼曼匹克病基因检测可以通过分析患者的DNA样本来确定是否存在致病基因...
C2型尼曼匹克病是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由NPC2基因的突变引起。因此，进行C2型尼曼匹克病的致病基因鉴定需要进行NPC2基因的基因检测。 基因检测是通过分析个体的DNA序列来确定...
D-双功能蛋白缺乏症(D-BifunctionalProteinDeficiency)是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由基因突变引起。该疾病是由于HSD17B4基因的突变导致的，该基因编码一种酶，称为D-双功能蛋白(D-bifunctionalpro...
联合皂苷缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，由于基因突变导致体内缺乏一种或多种皂苷蛋白（saposin）而引起。皂苷蛋白是一类在溶酶体中起重要作用的蛋白质，它们与溶酶体内的酶一起协同作...
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