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胆总管结石（Choledocholithiasis）是指胆总管内形成的结石，常常导致胆道梗阻和胆道炎症。治疗方案的优化可以通过基因检测来实现。 基因检测可以帮助确定患者的遗传背景和个体差异，从而...
磷酸化酶激酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，通常由于基因突变导致磷酸化酶激酶的功能缺失或降低。为了正确诊断磷酸化酶激酶缺乏症，可以进行基因检测。 基因检测可以通过分析患者...
琥珀酰辅酶：3-含氧酸辅酶转移酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于琥珀酰辅酶：3-含氧酸辅酶转移酶（Succinyl-Coa:3-Oxoacid-CoaTransferase）的缺乏或功能异常引起。该酶在体内参与酮酸代谢...
联合氧化磷酸化缺陷9型（CombinedOxidativePhosphorylationDeficiency9）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于线粒体功能障碍引起。早期诊断基因检测可以帮助确定患者是否携带与该疾病相关的基因突变。...
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