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胆道疾病的遗传分析可以在一些大型医院的遗传分析中心、专门的遗传分析机构或者医学研究机构进行。具体的检测机构可能因地区而异，以下是一些常见的选择： 1. 大型医院的遗传分析中心...
糖原累积病Xv型（Glycogen Storage Disease Type XV）是一种遗传性代谢疾病，主要由于特定基因的突变导致糖原代谢异常。基因诊断是用来确认是否存在与该疾病相关的基因突变的方法。 “糖原累积病...
糖原累积病（Glycogen storage disease, GSD）是一组遗传性代谢疾病，导致糖原在体内异常累积。I型糖原累积病（GSD I），也称为Von Gierke病，主要是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏引起的。 基因体检在糖原...
急性卟啉症（Acute Porphyrias）是一组由卟啉代谢异常引起的遗传性疾病，主要包括急性间歇性卟啉症（AIP）、遗传性水肿性卟啉症（HCP）、急性四氮卟啉症（VP）等。基因筛查可以帮助确认诊断和...
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