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肝三酰甘油脂肪酶缺乏（Lipoprotein lipase deficiency, LPLD）是一种遗传性疾病，主要由于LPL基因突变导致肝脏无法有效分解脂肪，进而引发高脂血症。该疾病的主要特征是血液中三酰甘油水平显著升...
先天性胆汁酸合成缺陷6型（CBAS6）是一种遗传性疾病，主要由于特定基因的突变导致胆汁酸合成的障碍。基因治疗是一种潜在的治疗方法，但在进行基因治疗之前，进行疾病解码是非常重要的，...
糖原累积病IX型（Glycogen Storage Disease Type IX, GSD IX）是一种遗传性代谢疾病，主要由于肝脏和肌肉中的糖原代谢异常引起。该病的基因突变主要涉及PHKA2基因（编码肝脏糖原磷酸化酶的亚单位）。...
糖原累积病 XIII 型（也称为糖原累积病 13 型或糖原储存病 13 型）是一种罕见的遗传代谢疾病，主要由于缺乏特定的酶（如肌肉特异性的糖原合成酶）导致糖原在肌肉和肝脏中异常积累。 关于...
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