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是的，先天性全身性脂肪营养不良（Congenital Generalized Lipodystrophy, CGL）与遗传有密切关系。这种疾病通常是由于特定基因的突变引起的，这些基因与脂肪组织的发育和代谢相关。CGL的不同类型与...
GM1神经节苷脂沉积症（GM1 gangliosidosis）是一种罕见的遗传代谢疾病，主要由于GLB1基因的突变导致的。GLB1基因编码β-半乳糖苷酶，这种酶在分解神经节苷脂GM1中的作用至关重要。当该基因发生突...
胆管原位癌（Intrahepatic Cholangiocarcinoma, ICC）是一种相对少见但具有侵袭性的肝内胆管癌。其发生与多种因素相关，包括基因突变。以下是一些与胆管原位癌发生相关的基因突变： 1. KRAS：KRAS基...
肌肉肥大-肝肿大-羊水过多综合征（MHLWS）是一种罕见的遗传性疾病，通常与特定的基因突变相关。对于这种综合征的基因分析，主要是通过对相关基因进行测序，以识别可能导致该综合征的突...
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