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在α-甲基乙酰乙酸尿症（Methylmalonic acidemia, MMA）基因查体结果中，致病性通常会通过以下几种方式进行表示： 1. 致病性分类： - 致病（Pathogenic）：该变异被认为是导致疾病的原因。 - 可能致病...
Gm1-神经节苷脂沉积症I型（GM1 gangliosidosis type I）是一种遗传性代谢疾病，主要由于GLB1基因突变导致的神经节苷脂代谢障碍。要区分导致该病发生的环境因素和基因因素，可以采取以下几种方法...
家族性低β脂蛋白血症1型（Familial Hypobetalipoproteinemia, FHBL1）是一种遗传性疾病，主要由于肝脏合成低密度脂蛋白（LDL）胆固醇的能力降低，导致血液中β脂蛋白水平异常低下。这种疾病通常是由...
原发性高草酸尿症I型（Primary Hyperoxaluria Type I, PH1）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于肝脏中草酸代谢的酶缺陷导致草酸的过量产生，从而引发肾结石、肾功能衰竭等严重并发症。针对该...
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