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获得性全身性脂肪营养不良（Acquired Generalized Lipodystrophy, AGL）是一种罕见的脂肪代谢疾病，通常与特定基因的突变有关。基因体检在诊断和了解这种疾病的遗传基础方面具有重要意义。 全外显...
梅克尔综合症（Merkel cell carcinoma, MCC）是一种罕见的皮肤癌，通常与梅克尔细胞多瘤病毒（MCPyV）感染有关。梅克尔综合症2型（MCC2）是指与特定遗传因素相关的梅克尔综合症。 在进行梅克尔综...
先天性全身性脂肪营养不良4型（Congenital Generalized Lipodystrophy Type 4，CGL4）是一种罕见的遗传性疾病，通常与特定基因突变有关。基因分析可以帮助确认是否存在与该疾病相关的基因突变，从而为...
GM1-神经节苷脂沉积症III型（GM1-Gangliosidosis Type III，简称GM1-III）是一种罕见的溶酶体贮积病，由于GLB1基因突变引起。GLB1基因编码一种名为β-半乳糖苷酶的酶，这种酶参与分解神经节苷脂GM1中的...
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