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17p11.2重复综合征的英文名字是Duplication 17p11.2 syndrome。基因解码表明：17p11.2重复综合征是由17号染色体上的基因突变引起的。这种突变导致了17号染色体上的一段DNA序列的重复，从而影响了相关...
软骨骨质增生纯合子的英文名字是Dyschondrosteosis homozygous。基因解码表明：软骨骨质增生纯合子是由基因突变引起的。软骨骨质增生是一种遗传性疾病，通常由于COL2A1基因的突变引起。COL2A1基因...
耳聋不孕综合症的英文名字是Deafness-infertility syndrome。基因解码表明：耳聋不孕综合症是由基因突变引起的一种罕见遗传疾病。这种疾病主要由于GJB2基因的突变引起，该基因编码一种蛋白质，称...
脱髓鞘性脑白质营养不良的英文名字是Demyelinogenic leukodystrophy。基因解码表明：脱髓鞘性脑白质营养不良是由基因突变引起的。脱髓鞘性脑白质营养不良是一种遗传性疾病，主要由于相关基因的...
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