多醇激酶缺乏症的英文名字是Dolichol kinase deficiency。基因解码表明:多醇激酶缺乏症是由基因突变引起的。多醇激酶是一种酶,它在细胞内催化多醇的合成。如果多醇激酶基因发生突变,可能会...
长椎骨发育不良的英文名字是Dolichospondylic dysplasia。基因解码表明:长椎骨发育不良是一种骨骼发育异常的疾病,其确切的病因尚不完全清楚。目前的研究表明,长椎骨发育不良可能与多种因素...
斑驳干骺端综合征的英文名字是Dappled metaphysis syndrome。基因解码表明:斑驳干骺端综合征是由基因突变引起的。该综合征是一种遗传性疾病,主要由于COL2A1基因的突变导致胶原蛋白的异常合成或...
N-聚糖酶 1 缺乏症的英文名字是Deficiency of N-glycanase 1。基因解码表明:N-聚糖酶 1 缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由于GUSB基因的突变导致N-聚糖酶 1(GUSB)酶的功能缺陷,进而导致N-聚糖...
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