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次黄嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏的英文名字是Deficiency of hypoxanthine phosphoribosyltransferase。基因解码表明：次黄嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏是由基因突变引起的。这种酶缺乏是由于HGPRT1基因的突变导致...
N-乙酰氨基葡萄糖磷酸变位酶 1 缺乏症的英文名字是Deficiency of N-acetylglucosamine-phosphate mutase 1。基因解码表明：N-乙酰氨基葡萄糖磷酸变位酶1（GNPTAB）缺乏症是由GNPTAB基因的突变引起的。GNPTAB基因...
白细胞介素 36 受体拮抗剂缺乏的英文名字是Deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist。基因解码表明：白细胞介素36（IL-36）受体拮抗剂缺乏可以由基因突变引起。IL-36是一种细胞因子，它通过与...
致命性婴儿腹泻伴有结节性脱发的英文名字是Diarrhea, fatal infantile, with trichorrhexis nodosa。基因解码表明：结节性脱发是一种罕见的遗传性疾病，也称为致命性婴儿腹泻-结节性脱发综合征（IFAP）。...
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