II型戊二酸血症的英文名字是Glutaric acidemia type II。基因解码表明:基因突变在II型戊二酸血症发生中起着关键作用。II型戊二酸血症是一种遗传性代谢疾病,主要由于基因突变导致酶的功能缺陷...
GRN相关额颞叶变性的英文名字是GRN-related frontotemporal lobar degeneration。基因解码表明:基因突变在GRN相关额颞叶变性中起着重要的作用。GRN是编码前蛋白的基因,该蛋白在细胞内发挥多种功能,包...
生殖器肾耳综合征(GRES)的英文名字是Genital renal ear syndrome (GRES)。基因解码表明:基因突变在生殖器肾耳综合征(GRES)的发生中起着重要的作用。GRES是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括生...
ALG6-先天性糖基化障碍的英文名字是ALG6-congenital disorder of glycosylation。基因解码表明:基因突变在ALG6-先天性糖基化障碍中起着关键作用。ALG6基因编码一种酶,称为α-1,3-葡萄糖转移酶,它在细胞...
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